通常在临床上,唐氏儿综合征又叫21三体综合征,属于染色体病变,确诊时需要进行细胞遗传学检查,根据染色体的核型分析具体的进行标准型、嵌合型和异位型的准确定位。
但不论是何种类型,宝宝均表现为智力低下和特殊面容,特殊面容主要表现为眼距宽、鼻梁低,常常张口伸舌、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、骨龄落后、体格发育迟缓,并且常常呈通贯掌。
唐氏儿要求在孕期筛查出来,主要通过孕11-13周B超NT值、孕16周左右的生化、唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查结果高危要进一步做羊水穿刺检查确诊,如果确定是21三体等染色体异常,要终止妊娠放弃胎儿。