染色体是基因的载体,染色体异常会导致基因表达异常机体发育异常,可能会引起胚胎停育、流产等情况。父母染色体异常时,孩子发生染色体异常的概率较高。若孕妇在怀孕前三个月受到病毒,弓形体感染,致畸药物,放射线等的影响,发生染色体异常的风险也会增大。精子和卵子形成或结合时发生异常,也可导致染色体异常。部分染色体异常的病因尚不明确,可能是环境和遗传相互作用的结果。一般认为,35岁以上女性怀孕年龄越大,胎儿患染色体异常的可能性越高。