唐氏筛查是孕妇必不可少的检查项目之一,做唐氏筛查的目的是为了排除21三体综合症并降低畸形婴儿的出生率,如果检测到21三体高风险,则需要做无创DNA,如果无创DNA指示没有问题,则无需进一步检查,通常,无创DNA的结果还是比较准确的。如果无创DNA也显示高风险,则必须进行进一步做羊水穿刺,最准确的测试方法应该是羊水穿刺,如果仍然提示高风险就考虑婴儿是患有唐氏综合症的可能,唐氏综合症是一种主要由染色体异常引起的遗传疾病,婴儿通常伴有生长发育和智力低下的情况。