18三体是所有18号染色体异常疾病中最常见最严重的一种。正常人是只有两条18号染色体的,即一条来自父亲,另外一条来自母亲,但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3条18号染色体,这主要是由于多遗传了一条来自父母的18号染色体。18三体婴儿出生缺陷非常常见,如心脏缺陷、脑部缺陷、脊髓缺陷及其他器官缺陷。18三体患儿可能会呼吸困难及体温不正常,可能还很难喂养。由于存在许多潜在医学问题,18三体婴儿寿命都很短,大部分会在出生前或者出生后不久就死亡,5-10%的患儿可以活过1周岁。