额颞叶痴呆的诊断标准

额颞叶痴呆（frontotemporaldementia，FTD）是一组与额颞叶变性有关的非阿尔茨海默病痴呆综合征，而不是一个单一的疾病。目前，在临床上常用FTD一词来描述基于临床症状和体征的做出的临床诊断，而采用额颞叶变性（frontotemporallobardegeneration，FTLD）描述病理诊断。

由于FTD确诊困难，临床表现、神经病理学特征和遗传具有明显的异质性，因此确定具有FTLD病理的总人群十分困难，导致其发病率和患病率被低估。随着人口寿命预期的延长和老龄化的急速发展，该病疾病的发病率逐渐攀升，给社会和家庭带来了严重的负担。

医生通常根据患者隐袭起病、进行性加重的行为、人格改变，或进行性语言障碍等临床症状进行初步诊断，但记忆、视空间症状相对不明显，再结合影像学以额叶或额颞叶局限性叶性萎缩的特殊表现，并排除了其他可能引起额颞叶认知障碍的因素后，可作出FTD的临床诊断。诊断的准确率因不同亚型的临床表现与其他类型认知障碍或运动障碍性疾病具有很大重叠而受到影响，FTD的误诊率在10%～30%。

一、变异型额颞叶痴呆（bvFTD）的诊断标准

1、神经系统退行性病变：必须存在行为和/或认知功能进行性恶化才符合bvFTD的标准。

2、疑似bvFTD：必须存在以下行为/认知表现（A～F）中的至少3项，且为持续性或复发性，而非单一或罕见事件。（具体详见表1）

表1.疑似bvFTD时存在的临床症状

3、可能为bvFTD：必须存在下列所有症状（A～C）才符合标准。（具体详见表2）

表2.可能为bvFTD时存在的临床症状

4、病例确诊为bvFTD：必须存在下列A标准和B或C标准的1项。

A符合疑似bvFTD或可能是bvFTD。

B活体组织检查或尸体组织检查有FTLD的组织学病理学证据。

C存在已知的致病基因突变。

5、bvFTD的排除标准：诊断bvFTD时A、B、C必须均为否定；疑似bvFTD诊断时，C可为肯定。

A症状更有可能是由其他神经系统非退行性疾病或内科疾病引起。

B行为异常更符合精神疾病诊断。

C生物标记物强烈提示阿尔茨海默病或其他神经退行性疾病。

注：“早期”是指症状出现的3年内。

二、语义变异型原发性进行性失语（svPPA）的诊断标准

1、svPPA的临床诊断：（具体详见表3）

表3.svPPA的临床诊断标准

2、有影像学结果支持的svPPA的诊断：必须具有以下核心特征。

（1）svPPA的临床诊断。

（2）影像学结果显示以下结果中的至少一项。

①显著的前颞叶萎缩。

②SPRCT或PET显示有显著的前颞叶低灌注或代谢低下。

3、具有明确病例证据的svPPA：应符合下列（1）以及（2）或（3）。

（1）svPPA的临床诊断。

（2）特定的神经退行性病变的病理组织学证据。

（3）存在已知的致病基因改变。

三、非流利变异型原发性进行性失语（nfvPPA）的诊断标准

1、nfvPPA的临床诊断：至少具有下列核心症状之一。

（1）语言生成中的语法缺失。

（2）说话费力、断断续续、带有不一致的语音错误和失真（言语失用）。

2、有影像学检查支持的nfvPPA的诊断：应具有下列两项。

（1）符合nfvPPA的临床诊断。

（2）影像学检查必须至少具有以下1个及以上。

①MRI显示明显的左侧额下回、颞上回及颞顶交界处萎缩。

②SPECT或PET显示明显的左侧额下回，颞上回及颞顶交界处低灌注或代谢低下。

3、具有明确病例证据的nfvPPA：应符合下列（1）以及（2）或（3）。

（1）符合nfvPPA的临床诊断。

（2）特定的神经退行性病变的病理组织学证据。

（3）存在已知的致病基因突变。

四、logopenic变异型原发性进行性失语（lvPPA）的诊断标准

1、lvPPA的临床诊断：（具体详见表4）

表4.lvPPA的临床诊断标准

2、有影像学检查支持的lvPPA的诊断：应同时具有下列2项。

（1）符合lvPPA的临床诊断。

（2）影像学检查应显示以下结果中的一个。

①MRI显示显著的外侧裂周后部或顶叶萎缩。

②SPECT或PET显示显著的外侧裂周后部或顶叶低灌注或代谢低下。

3、具有明确病例证据的lvPPA：应符合下列（1）以及（2）或（3）。

（1）符合IVPPA的临床诊断。

（2）符合特定的神经退行性病变的病理组织学证据。

（3）存在已知的致病基因突变。

综上所述，额颞叶痴呆的诊断是一个复杂而细致的过程，临床医生需综合考虑临床表现、影像学特征及遗传学检查等多方面的信息。随着医学研究的不断深入，诊断的技术也在不断进步，为更精准地识别额颞叶痴呆提供了有力支持。面对额颞叶痴呆，早期识别、及时干预至关重要，其目的是延缓病情的进展，改善患者的生活质量。

参考文献：

中华医学会老年医学分会老年神经病学组,额颞叶变性专家共识撰写组.额颞叶变性诊治中国专家共识[J].中华老年医学杂志,2022,41(8):15.DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2022.08.002.

编辑|麦麦

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