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早孕为什么要查脱氧核糖核酸

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
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早孕查脱氧核糖核酸主要的目的,是检查明确胎儿是否有基因疾病或者染色体异常疾病等。

脱氧核糖核酸即DNA,如果有基因遗传疾病家族史,通常怀孕后建议检查脱氧核糖核酸以评估胎儿发育情况。受到遗传因素影响,胎儿有可能患病。一旦确诊,尤其是致死致残性基因遗传疾病,通常建议及时终止妊娠。

孕期如果行NT检查、中期产筛等提示胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险较高,说明患病概率较高,通常建议进一步筛查,即无创DNA。通过抽取母体静脉血可以评估胎儿患有染色体异常疾病的患病概率。如果仍然为高风险,需要进一步做产前诊断,比如羊水穿刺、脐带血检查等。

孕期如果没有高危因素,一般不需要做脱氧核糖核酸检查。反之,如果孕期检查提示有异常,需要及时检查加以明确。确诊后及时终止妊娠,以免分娩出异常患儿影响生活质量。

早孕查脱氧核糖核酸对母婴都不会造成太大影响,属于无创检查。如果有检查适应证,需要尽早检查加以评估,一旦错过最佳检查时间,引起误差的风险会增大。

染色体异常 怀孕 终止妊娠 产前诊断 孕期检查
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