哪些痴呆患者建议做基因检测

许静 副主任医师
天津医科大学总医院 神经内科
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近年来基因检测的应用日益广泛。对于痴呆患者,除病史外还会关注患者的家族史,尤其是家中是否有多位认知障碍患者以及症状是否相似。如果患者有明确的认知障碍或痴呆的家族史,会推荐进行基因检测。

额颞叶痴呆等疾病,遗传基因突变的比例相对较高,可能达到一半甚至更多,因此也建议额颞叶痴呆患者进行基因检测。早发性痴呆(即65岁之前发病)的患者同样建议进行基因检测。

常规基因检测通常涵盖与认知障碍相关的基因,如全外显子测定和C9动态突变等。基因检测相对简单,只需抽取一管血液,且没有创伤性。因此,基因检测在疾病诊断中可能具有重要的提示作用,特别是对于有痴呆家族史、早发性痴呆或额颞叶痴呆的患者,基因检测非常推荐。

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