额颞叶痴呆虽然主要是一种散发性疾病,但仍有一定家族聚集性,临床研究发现约40%-50%的额颞叶痴呆患者有明显的家族聚集性,且常见的基因异常有微管相关蛋白tau蛋白(MAPT)基因和颗粒蛋白(GRN)基因突变,9号染色体9号开放阅读框72(C9orf72)的六核苷酸重复扩增,基因改变导致关键蛋白结构或数量改变。C9orf72、MAPT和GRN基因突变约占所有遗传性额颞叶变性病例的60%。
当患者出现额颞叶痴呆的时候,需要及时治疗,避免疾病加重。