家族性痴呆是具有遗传倾向的。
临床上少于1%的阿尔茨海默病患者为家族性阿尔茨海默病,即存在APP或PSEN1或PSEN2基因突变,遗传方式为常染色体显性遗传。也就是说只要携带突变基因的个体,几乎都会发病,并且发病年龄较散发性阿尔茨海默病提前。例如,PSEN1基因突变携带者的平均发病年龄为35-55岁,PSEN2基因突变携带者的平均发病年龄为45-65岁,APP基因突变携带者平均发病年龄为45-60岁。
40-60%的额颞叶痴呆患者为家族性的额颞叶痴呆,即突变位于MAPT、GRN、C9orf72等基因中。遗传方式为常染色体显性遗传,携带突变基因的个体几乎都会发病。
因此,如果家族中已有多位痴呆患者,可以首先对已发病的患者进行基因检测,有助于确定是否携带与痴呆相关的突变基因,从而进一步判断遗传方式,评估后代的患病风险。