特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全,是由于染色体异常引起的先天性疾病,染色体核型是45X,缺少一个性染色体,就是缺少一条父源来源的X染色体。
典型表现为身材矮小,外阴,阴道,子宫发育畸形,乳房及乳头不发育,原发性闭经,智力发育不一,同时,骨骼和脏器不同程度的发育异常,还伴有心脏、泌尿系畸形。躯体特征为多痣,眼睑下垂、耳大低位、肘外翻等。一般是通过激素类药物治疗。