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唐氏综合征
就诊科室：产科
出生缺陷怎么办
出生缺陷应该从预防和治疗两个方面进行处理。出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。一方面，要做好相关预防工作。在婚前进行体检，在孕前及孕早期阶段综合干预，减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染，戒烟戒酒戒毒等。在已经怀孕后，要加强产检，综合运用B超、唐氏筛查
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿无创DNA产前筛查怎么做
胎儿无创DNA产前筛查要选择正规的医疗机构、选择合适的筛查时间、开展规范的筛查操作、科学对待筛查结果，具体如下：1、选择正规的医疗机构无创DNA产前筛查是判断胎儿患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病风险的重要途径，关系到胎儿发育健康，所以应尽量选择正规医院和专业医生进行检查，避免
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前筛查21-三体高风险怎么办
产前筛查21-三体高风险，一般需要继续筛查。如果后续筛查结果也提示高风险，则考虑终止妊娠。21-三体高风险的结果一般通过唐氏筛查的方式获取，该结果提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。临床上一般先通过B超和唐氏筛查的方式进行初步排畸检查，如果筛查出患有唐氏儿的高风险，也不要过于担心。由于唐氏筛查临床上排
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征的治疗方法有哪些
唐氏综合征的治疗方法包括产前和产后两个阶段，产前的治疗方法是预防筛查，产后的治疗方法主要是家庭护理。唐氏综合征即21-三体综合征，患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。唐氏综合征比较重要的治疗方法是预防，一般在孕期要进行两次唐氏筛查。具体是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷高风险怎么办
唐氏筛查发现胎儿神经管缺陷高风险，可以结合超声筛查或者无创DNA监测的结果来判断，必要时进行引产。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，可以评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。神经管畸形是胚胎发育过程中发生的疾病，唐氏筛查结果提示神经管高风险，说明胎儿患无脑儿、脊柱裂
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查挂什么科
唐氏筛查一般挂妇产科或者产科。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项非常重要且常见的产前检查，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过特殊的公式计算出“唐氏儿”的危险系数，
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生21三体综合征高风险怎么办
21三体综合征通常指的是小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征高风险应该及时前往医院进行羊水穿刺进行确诊，然后给予治疗。小儿唐氏综合征高风险通常指的是唐氏筛查的结果，但是唐氏筛查的准确率通常在60%到70%左右，所以出现该检查结果的时候不一定就代表胎儿患有唐氏综合征。此时应该及时前往医院进行羊水穿刺观察其是
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐筛高风险怎么办
孕妇如果出现唐筛高风险情况，可能需要进行无创DNA检查、羊水穿刺检查，进一步确定胎儿是否有畸形现象发生。唐筛即是唐氏筛查，属于怀孕期间比较常见的一种胎儿畸形筛查方式，主要是抽取孕妇外周血液，检测血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等相关浓度，通过其检测数值以及综合孕妇自身情况来判断胎
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生检查胎儿染色体的方法有哪些
一般情况下，检查胎儿染色体的方法如下：1.唐氏综合征产前筛选检查唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇的血液，来检测母体的血清中各种激素等物质的浓度，比如甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇的浓度等，来检查胎儿染色体状况。2.无创DNA产前检测无创DNA产前检测是通过采取孕妇的静脉血，对其DNA
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐氏筛查高风险怎么处理
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定畸形，当出现唐氏筛查高风险时可以通过进一步检查判断胎儿是否发育异常。唐氏筛查只是一个唐氏综合征概率的反馈，当出现唐氏筛查高风险时，孕妇首先应通过羊水穿刺检查或者无创DNA检查等方式检测胎儿畸形的可能性。如果羊水穿刺检查或者无创DNA检查没有发现异常，则意味着胎儿畸形的
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生羊水穿刺怎么做？
羊水穿刺需要用一根细针穿透孕者腹部以取得羊水样本，具体过程如下：1、用超声或B超观察胎儿位置，寻找合适的穿刺部位，在皮肤上标记，确定进针点。2、在确定的进针点和周围的皮肤部位进行消毒处理，并使用利多卡因来局部麻醉。3、使用穿刺针进入孕者腹腔，最终进入羊膜腔，取出适量的羊水以备检测。4、迅速拔出穿刺针
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生怀孕四个月小孩子有问题怎么回事怎么办
怀孕四个月小孩子有问题，具体的原因以及处理方式需要根据具体的情况进行判断。1.唐氏综合征唐氏综合征是由于遗传、孕期接触了射线等原因导致的。在怀孕四个月前后如果经过检查发现胎儿存在唐氏综合征的可能性，可以在孕期进一步完善无创DNA检查以及羊水穿刺检查明确，若结果依旧显示异常。则需要考虑进行引产，减少对
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高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的方法包括影像学检查、超声检查、胎儿镜检查或者羊水穿刺、脐带血检查、生物学DNA检测等。产前诊断可以评估胎儿在宫内的发育情况，也可以检查明确胎儿是否有染色体异常疾病或者遗传性疾病等。要了解胎儿是否有畸形，以超声检查、影像学检查以胎儿镜检查为主，比如在怀孕20至26周可以通过系统彩超大排畸。明
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生汗管瘤是长在皮肤外面还是皮下的是啥原因咋治
通常情况下，汗管瘤是长在皮下的真皮层，原因与治疗方式具体如下：一、原因1、一般是由于遗传因素或者是内分泌失调、唐氏综合征等原因引起的。好发于下眼睑、颊部、颈部、胸部等处，通常是多发，多数密集而不融合。2、如果患者长期处于紧张、焦虑的状态下，不及时调整自己的心态，可能也会出现汗管瘤。二、治疗方式1、手
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徐薇 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院 皮肤性病科 徐薇医生唐氏综合征临界风险怎么办
唐氏综合征显示临界风险通常需要进一步检查，可以做无创DNA的检查，也可以直接做羊水穿刺的检查。如果做无创DNA出现的结果是低风险，也可以不做羊水穿刺检查。羊水穿刺通常作为产前诊断的方法，如果检查结果出现胎儿发育异常，或者是染色体异常，则要根据异常的程度确定是否终止妊娠。唐氏综合征对胎儿出生后的生长和
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生