产前诊断的方法包括影像学检查、超声检查、胎儿镜检查或者羊水穿刺、脐带血检查、生物学DNA检测等。
产前诊断可以评估胎儿在宫内的发育情况,也可以检查明确胎儿是否有染色体异常疾病或者遗传性疾病等。要了解胎儿是否有畸形,以超声检查、影像学检查以胎儿镜检查为主,比如在怀孕20至26周可以通过系统彩超大排畸。
明确胎儿是否有染色体疾病,比如唐氏综合征等,以羊水穿刺或脐带血检查为主。如果考虑有遗传性疾病,可以行生物DNA检测,一旦确诊有异常,通常需要及时终止妊娠。