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唐氏综合征
就诊科室：产科
为什么要做羊水穿刺检查
羊水穿刺检查可以在女性妊娠期间排除有染色体方面缺陷的胎儿。羊水穿刺是通过抽取妊娠期女性的羊水，对羊水内游离的胎儿细胞进行检查的方式。高龄产妇、父母中任意一方存在染色体异常、怀过存在染色体方面疾病的胎儿或经过唐氏综合征筛查结果显示为高风险的妊娠期女性，均需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是一种有创检查，可
王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐氏综合征是什么病
一般情况下，唐氏综合征是一种先天性疾病，指患者的细胞内多出一条21号染色体。唐氏综合征可能由多种因素引起，如遗传因素、放射线、病毒感染、孕妇高龄等。正常的人体细胞内应该有46条染色体，而唐氏综合征患者21号染色体多出一条，由于染色体数目异于常人，导致患者与正常人的形态以及智商等都可能出现差异。一般唐
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA检查结果是高风险是怎么回事
无创DNA检查为高风险，提示胎儿有较大可能患有染色体病。无创DNA检测为高风险，多数情况下是因为胎儿的13、18、21号染色体中存在病变，提示胎儿有较大的机率患有唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶式综合征。也有较小的可能是孕妇血糖过高，血脂过高，血压过高，甲状腺亢进或减退等原因导致出现的高风险。无创D
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt检查时间是什么时候
nt是指NT，NT检查时间与孕周期密切相关，一般在孕11-13周加6天之内检查。NT检查对于精确度要求较高，所以合适的孕周期就比较关键。一般在孕11-13周加6天之内检查，此时通过B超测量，可以找出胎儿颈部皮下透明层最厚的部位。根据透明层厚度的显示，来判断婴儿畸形的情况。如果过早检查，如11周之前，
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA和唐筛做哪个好？
一般情况下，做无创DNA比做唐筛更好。首先，唐筛是一种比较传统的检查方法，无创DNA检查更先进，除基本的唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征之外，无创DNA还可以检查出其他的一百多种染色体异常疾病。其次，唐筛检查只是一种概率检查，其准确率较低，无创DNA的检查准确率相对较高，如唐筛检查中
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生怀孕要做哪些检查项目
一般情况下，孕早期、孕中期、孕晚期有不同的检查项目，具体如下：1.孕早期孕早期是指孕12周以前，产检需要完善身高、体重、营养状况、血常规、尿常规、血糖、血压、血脂、肝肾功能、心电图、凝血功能、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、弓形虫等基础检查。2.孕中期孕中期是指孕12~28周，在此期间需要除了需要进行血压、
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生18-三体综合征高风险是什么意思
18-三体综合征高风险是指在唐氏筛查检查过程中，检查出胎儿18-三体染色体方面的风险高，可能存在先天性遗传基因方面的问题，需要采取其它检测方法进一步筛查。唐氏筛查是临床上排除畸形儿的一种常规检查方法，主要通过血清检测胎儿患有唐氏综合征等先天性遗传性疾病的风险高低，具体指标主要是胎儿21-三体、13-
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生怀孕多久可以查出胎儿智力缺陷
排查胎儿智力缺陷的监测方法很多，不同的监测方法有不同的时间要求，一般最早在孕11周就可以初步判断胎儿是否有智力缺陷。1.NT检查NT检查也叫做颈后透明带扫描，通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。NT检查只能在怀孕11-
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征是什么
唐氏综合征属于一种染色体疾病，指的是新生儿21号染色体上出现三体征，又称为先天性愚型或者21-三体综合征。唐氏综合征是一种染色体疾病，指的是胎儿在母体宫腔内生长发育的过程中，身体上的染色体发生畸形性改变，在21号染色体上出现三体征。这种疾病具有一定的家族遗传性，母体的年龄越大，唐氏综合征发生的风险越
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生唐氏儿是什么意思
唐氏儿指的是染色体发育异常，患有唐氏综合征的孩子。唐氏儿指的是患有唐氏综合征的孩子，在孩子的21号染色体上多了一条染色体，在临床上，又称为21-三体综合征，也可以称为先天性愚型。唐氏儿的特征主要包括脖子短粗、眼距宽、塌鼻梁、耳位低、眼裂窄、外耳小、舌头常伸出口外、高额弓、脚趾短、有颈蹼等。唐氏儿出生
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查临界风险指的是孕妇进行唐氏筛查时出现临界风险，可能有唐氏儿的风险，但是发生这种风险的概率不是很高。唐氏筛查临界风险指的是孕妇在进行早期唐氏筛查或者中期唐氏筛查时，检查结果出现的临界值风险。这种检测结果可能会有唐氏儿发生的风险，但是发生风险的概率并不是很高，还需要进行排畸检查，进一步明确诊断。
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生股骨长是什么意思
股骨长通常指的是胎儿大腿骨的长度。股骨长属于产科超声检查，主要用于排查胎儿是否存在宫内发育迟缓、唐氏综合征的可能。一般孕周不同，股骨的长度也是不同的，具体情况分析如下：孕20周时，股骨长约为3.35±0.47cm；孕22周时约为3.82±0.47cm；孕28周时约为5.35±0.55cm；孕34周时
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏临界风险要不要紧
唐氏临界风险，如果其他排畸检查正常，可能不要紧，如果其他排畸检查不正常，则可能要紧。1.可能不要紧在孕妇进行早期唐氏筛查或者中期唐氏筛查时，可能会出现唐氏临界风险，说明胎儿有出现唐氏综合征的风险，但是风险并不是很高。还需要进行无创DNA检查、NT检查、四维彩超检查，必要时可进行羊水穿刺检查，如果这些
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生孕几周可以做b超
b超指的是B超检查，怀孕需要做B超的时间具体如下：通常情况下，在怀孕6-7周时可以做第一次B超检查，主要是用于检查是否为宫内妊娠，还可以观察妊娠囊的发育情况，判断有无胎心。在怀孕11-13孕周+6天时可以做第二次B超检查，主要是用于测量胎儿颈项透明层的厚度，即NT值，初步判断胎儿患唐氏综合征的风险
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征筛查时需不需要空腹
一般情况下，唐氏综合征筛查时不需要空腹。唐氏综合征筛查是指孕妇在15-20周后通过抽取孕妇的外周血，进行检测血液中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的水平，筛选出胎儿患唐氏综合征高风险的人群，是孕期的必检项目。医生还需要通过孕妇提供月经周期、身高、体重、家族史等个人详细资料，来进行综合评估。所
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛临界风险不做无创可以吗
唐筛临界风险不做无创是不可以的，无创也就是无创DNA，唐筛临界风险是需要做无创DNA的。唐筛是指唐氏筛查，主要是在怀孕16~20周抽取孕妇的外周血化验甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平，结合孕妇的种族、年龄、孕周以及体重等各项指标进行分析后，判断胎儿是否存在患有唐氏综合征等疾病的风险。唐氏
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐氏筛查三个数值范围
唐氏筛查主要针对女性外周血中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇浓度进行检查。检查时，甲胎蛋白正常值范围为0.7-2.5MoM，人绒毛膜促性腺激素的正常值范围为2.3-2.4U/L，雌三醇浓度正常值范围为0.5-2.0MoM。唐氏筛查指的是唐氏综合征筛查，在孕期进行唐氏综合征筛查可以有效减少患有唐
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徐艳 主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 徐艳医生胎儿畸形的10大征兆
通常情况下，胎儿畸形的10大征兆的说法是错误的，胎儿畸形的征兆需根据个体情况进行分析。一般情况下，胎儿畸形可能是由于精子存在缺陷、卵子质量不好、子宫环境异常、化学药品、辐射等原因引起的，可导致受精卵异常增殖分化。由于每个孕妈妈以及胎儿的情况不同，所以胎儿畸形没有统一的征兆，胎儿畸形10大征兆的说法是
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高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生