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唐氏综合征
就诊科室：产科
唐氏综合征是什么
唐氏综合征是21号染色体畸变导致的疾病，又称21-三体综合征。唐氏综合征多是由母体高龄、家族遗传、放射元素或药物等致畸因素引发。其患儿多以小眼裂、宽眼距、上斜眼、低鼻梁为面部主要特征，并伴有智力低下、生长发育缓慢，少数可能还会伴随先天性心脏病和其他部位畸形。唐氏综合征临床尚无有效治疗方式，多采取长期
解英 主任医师 北京中医药大学东直门医院
北京中医药大学东直门医院 儿科 解英医生唐筛ue3数值越高越好吗
正常情况下，唐筛指的是唐氏综合征筛查，ue3指的是孕妇体内分泌的游离雌三醇的浓度。游离雌三醇的数值会随着孕周增加而增加，但临床上没有该数值越高越好的具体数据。游离雌三醇是检验胎儿是否存在染色体异常的重要指标，一般游离雌三醇在孕妇体内的浓度为0.5-2，具体是否为越高越好，临床上没有相关数据可以证实。
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生无创DNAplus有必要做吗
一般情况下，无创DNAplus是指无创DNA的升级版。除了检查13号、18号和21号三条染色体以外，还检查孕妇的1~22号的染色体及性染色体是否异常。具体有没有必要做，需要根据孕妇的实际情况进行判断。具体分析如下：首先，唐氏综合征产前筛选检查结果为低风险，其他检查结果正常的情况下，说明胎儿患有唐氏综
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛开放性神经管缺陷正常值
唐筛开放性神经管缺陷的正常值为2.0，高于这个数值，一般表示胎儿存在开放性神经管缺陷的可能性较大。开放性神经管缺陷指的是由于中枢神经发育异常，导致的脑或脊髓膨出的现象。出现了开放性神经管缺陷以后，可能会导致胎儿出现智力低下、肢体障碍、视力下降等情况。通过唐筛，可以有效的鉴别胎儿是否存在开放性神经管缺
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生早唐低风险pappa偏低要紧吗
通常情况下，早唐低风险pappa偏低可能说明胎儿有染色体异常的风险，需要进一步做无创产前DNA检测或者羊水穿刺检查。早唐即早期唐氏筛查，唐氏筛查可以筛除先天愚型，降低新生儿畸形的风险。早期唐氏筛查低风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险较低，但并不代表没有患唐氏综合征的可能。早期唐氏筛查pappa值可检测
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生孕几周从生殖科转产科
一般情况下，孕12周以后从生殖科转产科。孕12周以前主要是了解孕妇身体的基本情况，而孕12周以后是以观察胎儿的生长发育情况为主。孕12周以前挂生殖科，主要目的是明确是否怀孕；检查孕妇是否有妇科炎症，如宫颈炎、阴道炎等；检查宫颈、宫腔、阴道发育是否正常；通过超声检查观察胚胎发育状况等。怀孕12周以后胚
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生遗传优生科检查什么
一般情况下，遗传优生科检查如下：在临床上，遗传优生科检查的主要项目有检查是否有淋病、梅毒等性传播性疾病，以免怀孕后发生先兆流产或难免流产；检查是否有风疹、弓形虫感染，巨细胞病毒感染等，以降低胎儿畸形发育的风险率；检查是否有ABC血型不合溶血病，以减少胎儿出生后发生溶血症的几率。通过遗传优生科检查，
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生24周做无创dna还准吗
通常情况下，24周是指怀孕24周，无创dna是指无创DNA。在怀孕24周做无创DNA还准，但是准确率可能相对较低。无创DNA是指无创产前筛查，是唐氏综合征产前筛查的方法之一。无创DNA相对于唐氏筛查，无创DNA更多是用于胎儿染色体异常的筛查，可以通过检测胎儿游离DNA增加检出率。另外，无创DNA除可
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生血清学筛查是唐筛吗
通常情况下，血清学筛查是指血清标志物筛查，也就是唐氏综合征筛查，简称唐筛。血清标志物筛查是指在怀孕15-20周时，通过抽取孕妇的外周血来测定孕妇体内血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等3项指标进行的唐氏综合征筛查，简称唐筛。然后根据3项指标以及孕妇的年龄、体重、孕周等信息通过电脑计算患有唐氏
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生有必要检查100多种无创DNA吗
一般情况下，无创DNA检查是产前筛查的手段之一，没有产前诊断指征的情况下，比如家族遗传病史、唐氏综合征产前筛选检查阳性、染色体异常、流产以及胎停经历的孕妇，是没有必要检查100多种无创DNA的。无创DNA的检查方法是通过抽取孕妇的外周静脉血，对血液进行DNA检测。并结合孕妇的年龄、体重、孕周数等数据
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生nipt几周做最佳时间
通常情况下，nipt是指NIPT，一般在女性孕12-22周加6天做比较合适，属于最佳时间。NIPT又称无创产前DNA检测，孕妇在空腹状态下抽取孕妇肘部的外周血，对胎儿染色体进行无创性非整倍体检测，明确是否出现染色体缺失导致胎儿出现先天缺陷。主要用于唐氏综合征疾病的排除筛查。通常较适宜的检查时间为孕1
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛hcgb偏高说明什么
一般情况下，hcgb即β-hCG，唐筛β-hCG偏高，属于一种不正常的结果，但是单纯的偏高并不具备任何临床意义。通常唐筛中的β-hCG是指游离的人绒毛膜促性腺激素水平，妊娠期的正常值大概在0.5~2.0IU/L。如果唐筛出现β-hCG偏高，是一种不正常的情况，需要结合游离雌三醇水平以及甲胚蛋白的情况
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛看结果还是看mom值
通常情况下，唐筛是指唐氏筛查，mom值是指MOM值。唐氏筛查主要是看风险值结果，而不是看MOM值。唐氏筛查是指在孕妇怀孕15-20周期间，通过抽取孕妇的外周血，检测血液中绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，并计算出胎儿患有唐氏综合征风险的一种方法。MOM值是为方便不同实验室检测数据相互比较
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛1:900问题大吗
一般情况下，唐筛即唐氏综合征产前筛选检查，唐筛1:900是指21－三体综合征的检测值。21－三体综合征的检测值小于1:1000，属于低风险，问题不大。唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇的外周静脉血，检测血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合孕妇的怀孕时间、年龄、体重等相关数据
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛不过无创过的概率高吗
一般情况下，唐筛不过无创过的概率并不高，但是也存在一定的可能性。通常，唐筛是孕检的一项重要检查，如果唐筛不过，具有中高风险的情况下，分娩出的婴儿很可能患有先天愚型，也就是唐氏综合征。所以唐筛不过的情况下，需要进行无创DNA检测或者进行羊水穿刺检测，可以更加精确的评估唐氏患儿的风险。一般唐筛不过具有中
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前血清学筛查是不是唐筛
一般情况下，唐筛是指唐氏综合征筛查，产前血清学筛查并不完全是唐氏综合征筛查，唐氏综合征筛查是产前血清学筛查中的一种。唐氏综合征筛查主要是通过抽取孕妇的外周静脉血，化验血清中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及甲型胎儿蛋白的浓度，并结合孕妇受孕时的年龄、体重、孕周数等相关数据，通过医学公式推算胎儿患有唐氏
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛结果临界风险宝宝能要吗
一般情况下，唐筛结果临界风险是指唐氏综合征产前筛选检查结果介于高风险和低风险之间。宝宝是否能要需要进一步完成无创产前DNA检测或羊水穿刺检查，以明确患有唐氏综合征的风险。如检查结果正常，则宝宝能要。反之，结果异常的宝宝，建议遵医嘱终止妊娠。唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇外周静脉血液，化验血清中
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛和无创dna有必要一起做吗
通常情况下，唐筛是指唐氏综合征产前筛选检查。无创dna是指无创产前DNA检测，两者并没有必要一起做。唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征产前筛选检查是指通过化验孕妇的血液，来判断胎儿是否患有唐氏综合征的风险。无创产前DNA检测是指通过抽取孕妇的外周血，检测胎儿游离DNA的情况，进而了解胎儿
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生