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唐氏综合征
就诊科室：产科
为什么要进行唐氏筛查？
唐氏筛查是为了明确胎儿是否是唐氏合征高风险。唐氏筛查通过抽取母体血清，测定血清中的甲胎蛋白等，结合孕妇年龄、体重、孕周等，评估可能生出先天性缺陷胎儿的几率。一般在孕14~20周做筛查，如果筛查结果为高风险，需进一步做彩超或羊水穿刺等检查，以便于准确检查出唐氏综合征。唐氏综合征属于一种比较常见的染色体
周丹 副主任医师 北京医院
北京医院 妇产科 周丹医生nt检查是什么
NT检查即颈项透明层检查，是评估胎儿是否存在唐氏综合征的一种方法。NT检查是孕期比较常见的检查，通过NT检查可以排除早期所出现的结构畸形，在进行检查时，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率也会越大。NT检查对时间也有一定的要求，通常需要女性在妊娠后的11-13周加6天进行此项检查。如果检查过早，从扫描技术
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt检查和唐氏筛查区别
NT检查和唐氏筛查在以下几个方面有所不同。1.检查内容NT检查也叫做颈后透明带扫描，通过超声扫描测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度，评估患有唐氏综合征的风险。而唐氏筛查主要通过血清检测胎儿是否患有唐氏综合征等先天性遗传性疾病的风险高低。2.检查时间NT检查一般在怀孕11-13周加6天的时间内进行检查
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt1.2mm正常吗
NT属于一种排畸检查，NT值1.2mm是正常现象。NT主要是通过B超测量胎儿颈部皮下的透明层厚度，根据厚度判断胎儿是否存在染色体异常，因为厚度越高，胎儿发生染色体异常的几率则会越大，所以NT是用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法，正常数值是小于2.5mm，所以检查时NT值1.2mm是正常的数值。
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生NT用来查什么的
NT是指NT检查，是通过超声检查胎儿颈项透明层的厚度判断胎儿是否有先天性畸形和染色体异常。NT检查是怀孕早期进行的一项排畸检查，通过B超可以测量胎儿颈项透明层厚度，以此来判断是否存在染色体异常。NT检查是指孕早期胎儿颈项透明层的厚度，在超声检查时会呈现特征性的无回声区。因为颈项透明层厚度与唐氏综合征
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐氏筛查临界风险严重吗
唐氏筛查检查出临界风险，不是十分严重，但仍需要进行进一步检查以准确诊断。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查。评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。如果筛查结果提示临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，说明胎儿有可能患有唐氏综合征，应考虑进一步进行染色体检查。唐氏筛查
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生无创DNA检测项目有哪些
无创DNA检测项目包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，主要是判断胎儿是否患有染色体疾病。1.21-三体综合征临床上又称为唐氏综合征，属于比较常见的一种幼儿染色体异常疾病，典型症状表现为智力低下、发育迟缓、面容异常等。2.18-三体综合征属于一种染色体异常的疾病，主要是生殖细胞进
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt厚度多少是正常值
NT是指NT检查，NT检查的正常值在一般在3毫米以下。怀孕期间，需要定期进行产前检查，尤其是NT检查，检测胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体是否超过一定厚度，排查胎儿是否患有唐氏综合征等疾病，避免胎儿发育畸形。NT检查一般在怀孕后的11-13周加6天进行，如果B超检测胎儿颈项透明层的厚度超过3毫米，则说明
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生21三体临界风检严重吗
21三体临界风检，应该是21-三体综合征临界风险的意思，一般不是十分严重。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。如果筛查结果提示临界风险，说明风险性介于高度和低度之间，说明胎儿有可能患有唐氏综合征，应考虑进一步进行染色体检查。唐氏筛
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生21三体综合征的临界风险是什么意思
21三体综合征的临界风险，就是唐氏筛查结果处于低风险和高风险之间，但并不确诊为唐氏综合征。21三体综合征是一种染色体疾病，提示胎儿可能患有唐氏综合征。唐氏筛查的检测值分为三个区间。如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风险；如果检测值
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生
高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇整个孕期相应的检查都需要做，包括NT检查、无创DNA等，必要时需要做产前诊断，比如羊水穿刺或脐带血检查等。高龄孕妇怀孕后风险相对较大，有可能会引起胎儿发育异常，包括神经管缺陷或者染色体异常。需要在不同孕周全面检查了解胎儿发育情况。NT检查是属于早期唐筛，怀孕11至13周加6天常规检查。孕中期
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生21-三体综合征的临界风险是什么意思
21-三体综合征的临界风险是指孕妇做唐氏筛查时，21-三体综合征的风险值较高，说明胎儿患唐氏综合征的几率较高。21-三体综合征是一种常染色体，如果出现这个染色体畸形，做唐氏筛查时就可能出现临界风险或者高风险。所以检查时出现临界风险，要做无创DNA产前检测进一步判断。如果无创DNA产前检测显示胎儿正常
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生