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唐氏综合征
就诊科室：产科
唐氏彩超是检查什么
一般情况下，唐氏彩超的主要目的是通过超声检查观察胎儿颈部透明层的厚度，判断是否有染色体异常性疾病，如18-三体综合征、21-三体综合征等，通常在怀孕11周到13周加6天进行检查。孕11周到13周加6天时，胎儿的神经系统已基本分化，能够比较容易的通过彩超检查观察胎儿颈项透明层的厚度，即NT检查。唐氏综
种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛afp偏高说明什么
afp是指AFP，唐筛AFP偏高，说明胎儿有存在神经管缺陷的可能性。唐筛指的是唐氏综合征筛查。在进行筛查时，AFP是一项重要的参考指标。AFP指的是甲胎蛋白，该物质存在于血浆蛋白中。胎儿在母体内，甲胎蛋白会进入母体的血液循环。所以进行唐氏综合征筛查时，可以采取母体的静脉血来进行检查。当存在甲胎蛋白偏
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生胎儿鼻骨短小是畸形吗
一般情况下，胎儿鼻骨短小是否是畸形，需要根据胎儿鼻骨短小的严重程度决定。如果胎儿鼻骨长短稍微低于所处孕周的平均水平，则大多数是正常的。如果胎儿鼻骨的长短明显低于平均水平，则畸形的可能性比较大。胎儿鼻骨长短稍微低于所处孕周的平均水平，则大多是由于遗传因素导致的，是正常的发育状态，不需要特殊处理。如果
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏筛查异常会出现什么结果
通常情况下，唐氏筛查是指唐氏综合征产前筛选检查，唐氏综合征产前筛选检查异常可能会出现胎儿畸形的结果。唐氏综合征产前筛选检查是指通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的概率。唐氏综合征产前筛选检查异常代表胎儿患有唐氏综合征的危险性较高，胎儿出现染色体异常和畸形的风险也比较高，此时孕妇应及时进行无创
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水穿刺检查9种常见病
一般情况下，不存在羊水穿刺检查9种常见病的说法，可以通过羊水穿刺检查以下几种疾病：1.唐氏综合征通过到正规医院进行羊水穿刺，主要抽取20毫升左右的羊水，进而检查染色体变化，可以辅助判断是否存在唐氏综合征。若检查出患有唐氏综合征，建议在医生的指导下，考虑是否需要终止妊娠。2.胎儿畸形羊水穿刺还可以在一
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生无创是唐筛吗
无创不是唐筛，无创和唐筛是两种不同的检查。无创又称无创产前DNA检测，主要是通过抽取母体的静脉血，对母体中游离的胎儿DNA进行检测，查看胎儿是否存在染色体病变。无创产前DNA检测一般在唐氏综合征筛查以后做，主要用来排除唐氏综合征筛查的假阳性结果，无创产前DNA检测的准确率一般在90%以上。该检查虽然
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生无创dna亲子鉴定在哪里做
通常情况下，无创dna是指无创DNA，无创DNA亲子鉴定可以前往专业医院进行。无创DNA除可以进行唐氏综合征产前筛查外，还可以用来进行亲子鉴定，因此又被称为无创亲子鉴定。无创亲子鉴定是指在医生的指导下通过从孕妇的羊水中，或者是胎儿的绒毛中提取出胎儿的DNA，然后利用基因技术进行对比检测，得出胎儿的D
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏筛查低风险什么意思
唐氏筛查低风险指的是胎儿发生唐氏综合征的风险值较低。一般家中有唐氏综合征的孕妇、高龄产妇以及孕妇孕期接触过放射性物质等情况，胎儿就会出现唐氏综合征的可能。唐氏综合征患儿大多存在智力低下，面容特殊，生长发育迟缓等情况。唐氏综合征可以在孕期通过唐氏筛查进行排除。排除的方式很多，一般有羊水穿刺、绒毛取样以
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生哪些人适合做羊水穿刺
一般情况下，适合做羊水穿刺的人如下：1.高龄产妇预产年龄大于35岁的孕妇容易出现胚胎染色体突变，但由于唐氏筛查、无创DNA产前检测容易出现漏诊的情况，为保证胎儿的健康，可通过做羊水穿刺检查来进行诊断。2.分娩过染色体异常胎儿分娩过染色体异常胎儿的孕妇，再次出现染色体异常胎儿的可能性较大，因此建议去做
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生无创dna低风险是什么意思
无创DNA低风险说明胎儿发生染色体异常的几率较低。无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血，分离母体血液中胎儿的DNA进行检测，从而判定胎儿患有唐氏综合征的风险程度。无创DNA低风险是指胎儿患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征的风险比较低。其次，无创DNA检测精准率极高，所以无创DNA
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北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水穿刺结果正常孩子就没问题吗？
一般情况下，羊水穿刺检测结果正常，并不代表孩子就一定没有问题。通常，羊水穿刺是用来检测孩子是否患有染色体疾病，如唐氏综合征、神经管畸形等情况的。如果羊水穿刺检测结果正常，基本上就代表孩子不患有染色体疾病，但不能代表孩子不患有所有类型的疾病。孕妇需定期进行孕检，检测孕妇的血压、血常规以及B超等检测孩子
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北京大学第三医院 产科 种轶文医生高龄孕妇必须做羊水穿刺吗
高龄孕妇不是必须做羊水穿刺。高龄孕妇指的是怀孕年龄大于35周岁的女性。高龄产妇怀孕时，怀有染色体疾病的婴儿的风险也随之增加。染色体疾病有很多，常见的有唐氏综合征。在进行唐氏综合征筛查时，高龄孕妇的筛查结果准确率往往比较低。一般可以进行羊水穿刺进行检查，但羊水穿刺具有一定的风险，可能会引起宫内感染，进
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北京大学第三医院 产科 种轶文医生怀孕几周可以做唐氏筛查
怀孕16-20周之间可以进行唐氏筛查。唐氏筛查又称为唐氏综合征产前筛选检查，是通过抽取母体的血液，将血液中胎儿的甲型胎儿蛋白进行检测，同时结合母体的年龄、体重等条件，进行对比计算，从而判断胎儿是否存在唐氏综合征的一项检查。由于唐氏综合征产前筛选检查过程中，受激素影响较重，一般选择激素水平相对稳定的1
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北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏综合征是什么?可以预防吗?
一般情况下，唐氏综合征也叫21-三体综合征，是由于细胞内21号染色体异常引起的染色体疾病，是不能预防的。人体细胞中的染色体通常有23对，每对是2条，正常人体细胞中应该有46条染色体。而唐氏综合征孕妇的细胞中有23对染色体，但其21号染色体多出1条，总共每个细胞中有47条染色体。此类染色体疾病是不能预
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏筛查的流程和时间
一般情况下，唐氏筛查的流程和时间如下所示：如果孕妇需要进行唐氏筛查，需要到正规医院挂号妇产科，医生会将唐氏筛查的化验单交给孕妇，随后孕妇会进行抽血检查。抽血后需要等待一段时间，从而得到准确的化验单，得到化验单后孕妇需要到主治医生那里，进行检查结果的判断，从而检查出胎儿是否患有唐氏综合征，为胎儿的正常
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生NT检查和唐氏筛查有什么区别?
一般情况下，NT检查和唐氏筛查具有以下几种区别：1.检查时间不同NT检查通常是在怀孕早期11周到13周+6天，怀孕中期唐氏筛查可以在15周到20周+6天进行检查。2.检查目的不同NT检查通常是筛查胎儿染色体是否异常，而唐氏筛查主要是用来检查胎儿是否患有唐氏综合征。3.检查方式不同NT检查通常是通过检
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生21-三体综合征临界风险是什么意思
一般情况下，21-三体综合征临界风险是指胎儿患有21-三体综合征的风险处于高风险与低风险之间。21-三体综合征又叫唐氏综合征，可以根据唐氏筛查检测胎儿细胞染色体是否出现异常，进而确定胎儿是否患有唐氏综合征。21-三体综合征临界风险值胎儿有较高的几率患有21-三体综合征，但不意味着肯定患病，其准确度无
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐氏综合征属于遗传病吗
一般情况下，唐氏综合征属于遗传病。唐氏综合征也就是21-三体综合征，又被称为先天愚型，是一种细胞遗传性染色体疾病，唐氏综合征能否遗传给后代需要根据患者的染色体核型确定。唐氏综合征的染色体核型可以分为完全型21-三体综合征、嵌合型21-三体综合征、易位型21-三体综合征三种。其中易位型21-三体综合征
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生