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唐氏综合征
就诊科室：产科
怀孕多久做唐氏筛查
怀孕期间做唐氏筛查的具体时间，与唐氏筛查的种类有关，具体分析如下：如果做早期唐氏筛查，一般是在怀孕11周到13周+6天进行。这个时候主要是做超声检查，测量胎儿颈项部透明层的厚度，对胎儿患唐氏综合征的风险性作出评估。做中期唐氏筛查的时间，在怀孕14周到20周，一般都在16周左右。筛查的时候需要抽孕妇
种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查出唐氏综合征的概率是相对低的。唐氏综合征属于染色体异常疾病，每个孕妇都有可能分娩出染色体疾病患儿，即唐氏儿。尤其是高龄孕妇或者有家族遗传病史、不良孕产史的孕妇，分娩出唐氏儿的几率会相对增大。孕中期需要常规做唐氏筛查了解患唐氏综合征等染色体疾病患病概率，如果NT检查提示数值偏高，或者中期产筛提
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生怀孕多久做唐筛
怀孕11至13周加6天可以做NT检查，怀孕14至20周做中期唐筛。NT检查可以初步筛查胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的患病概率。如果NT数值偏高，说明胎儿患病概率较高，需要进一步检查。中期唐筛是通过抽取母体静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周等推算胎儿的患病概率。如果为高风险或临界风险，需要高度警惕，
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能100%确认胎儿畸形，但准确率较高，可以达到99%以上。产前诊断有很多种方式，如果要了解胎儿是否有畸形，通常是利用超声、磁共振、胎儿镜等，可以观察胎儿结构有无明显畸形。有部分细微畸形也可能会出现漏诊，但漏诊率相对较低，整个孕期都需要定期产检，动态复查了解胎儿发育具体情况。也有可能是由于其
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前血清筛查是什么
产前血清筛查通常是指唐筛，这是孕中期常规检查，通过检查可以初步筛查胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的概率。怀孕15至20周加6天，通过抽取母体静脉血从血液中提取妊娠相关蛋白、雌激素等，可以计算出胎儿患病的概率，比如hCG、AFP等，还需要根据孕妇年龄、孕周、体重等联合推算。产筛准确率相对较低，为70%
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前筛查低风险正常吗
产前筛查低风险不一定正常，只是代表胎儿患有染色体异常疾病的概率相对较低。产前筛查包括NT检查以及中期产筛，通过检查可以初步判断胎儿患染色体疾病的概率。如果检查结果提示低风险，说明患病概率较低，但不能保证百分之百不患病，也有极少部分胎儿仍然可能患有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果有高危因素，建议做无
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的方法包括影像学检查、超声检查、胎儿镜检查或者羊水穿刺、脐带血检查、生物学DNA检测等。产前诊断可以评估胎儿在宫内的发育情况，也可以检查明确胎儿是否有染色体异常疾病或者遗传性疾病等。要了解胎儿是否有畸形，以超声检查、影像学检查以胎儿镜检查为主，比如在怀孕20至26周可以通过系统彩超大排畸。明
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征比较好，基本可以明确胎儿是否有唐氏综合征，其准确率可以达到99%以上。如果孕妇既往分娩过染色体患儿，或者有家族遗传病史，这是高危因素，需要常规做产前诊断明确胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常疾病。如果在孕中期检查提示唐筛或者无创DNA为临界风险或者高风险，同样需要做产前诊断加以明确。
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生NT值是不是越小越好
NT值不是越小越好。NT检查是通过B超检查胎儿颈项透明膜的厚度，以此来判断胎儿是否有罹患唐氏综合征的风险，一般正常值是低于3mm。若高于正常值，提示胎儿可能存在染色体异常，但并不是越低越好。当怀孕周数不足11周时，NT值会偏小。另外，怀孕周数超过14周后，颈项透明膜的厚度也会降低，与透明层蓄积的液体
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前超声筛查有哪几种
产前超声筛查包括NT检查以及系统彩超等。超声可分为二维、三维、四维超声。1、怀孕11至13周加6天，通过NT检查测量胎儿颈项透明层厚度可以初步筛查胎儿是否患有染色体疾病，比如唐氏综合征等。2、怀孕20至26周行系统彩超，可以了解胎儿是否有严重畸形，比如心脏畸形、先天性肾缺如等，如果是致死性畸形，需要
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生11周可以做nt了吗
一般情况下，nt是指NT检查，怀孕11周可以做NT检查了。NT检查也被称为颈后透明带扫描，主要是通过B超检查来对胎儿的颈项部皮下透明层的厚度进行测量，可以评估胎儿是否患有唐氏综合征。通常在胎儿的头臀长达到45-85mm的时候进行测量，因为此时胎儿的大小、活动程度、颈部皮肤结构等都较好，因此在进行检查
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高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生12周妊娠相关蛋白2000mU/L正常吗
妊娠相关蛋白一般是指母体血清中的妊娠相关蛋白A，即PAPP-A，在孕12周时单次数值达到2000mU/L无明显意义。具体要看其后的校正值，即中位数倍数，在0.7到2.5属于正常情况。PAPP-A在不同个体当中差距往往较大，且由于不同医院采用的试剂、仪器、检测方法等各有不同，因此检查出的单次PAPP-
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高珊 副主任医师 中日友好医院
中日友好医院 妇产科 高珊医生nt11周做会不会太早
nt即NT，在计算孕周准确的情况下，NT检查在怀孕11周做属于正常范围，不会太早。如果觉得太早，可以等待一段时间，但不可超过14周。NT检查最佳时间段为孕期11-13周加6天内，是用B超检查胎儿颈后透明层厚度，排除胎儿染色体是否异常的常规检查，即胎儿患有唐氏综合征的危险程度。一般颈后透明层越厚，出现
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt0.7mm正常吗
nt即NT，一般是指胎儿颈项透明层厚度检查，其结果可称为NT值。胎儿NT值为0.7mm，在正常范围内，一般认为胎儿发育正常，不必过于担心。胎儿颈项透明层厚度检查属于早期的一种排畸检查，当NT值小于2.5mm时，均属于正常情况。但NT值并非越小越好，只要在正常范围内，都可以暂时认定胎儿基本正常。当NT
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生nt0.06cm正常吗
nt一般是指NT检查，是通过检查胎儿颈项透明层厚度来判断胎儿畸形风险的一种检查手段。其数值称为NT值，为0.06cm时基本属于正常情况。NT检查在早期排畸检查当中占有重要地位，通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度可以判断胎儿有无唐氏综合征、心脏畸形、膈疝等先天畸形。正常情况下，胎儿NT值小于0.25c
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生唐筛检查是抽血吗
唐筛一般指唐氏综合征筛查，是需要抽血的，应用于临床的主要是对2l-三体综合征和18-三体综合征的筛查。唐氏综合征筛查分为孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查以及整合筛查等。1.孕早期血清学筛查需要抽血，但其对唐氏综合征的阳性检出率较低。如果在此基础上结合NT彩超检查，检出率会明显升高。2.孕中期血清学
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生NT和唐氏筛查有什么区别？
筛查唐氏儿的方法是NT检查和唐氏筛查，两种检查的方法和时间都不一样，具体如下：1.检查方法胎儿是否存在畸形可通过NT检查，即B超检测胎儿颈项透明带厚度进行判断。若数值大于2.5mm，提示胎儿有唐氏儿的风险；判断胎儿是否患神经管缺陷、21-三体综合征和18-三体综合征风险系数，可通过唐氏筛查抽取孕妇血
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生多少周做唐筛
唐氏筛查可以在孕早期（11-13周加6天）或孕中期（15-20周加6天）进行筛查。1.孕早期（11-13周加6天）通过抽取孕妇血液检测母体中甲胎蛋白、游离雌三醇与hCG的浓度，再结合孕妇的年龄、孕周期，判断胎儿患唐氏风险的一种方法，可以检测胎儿染色体是否有异常。若数值大于2.5mm，提示胎儿有唐氏儿
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生