筛查唐氏儿的方法是NT检查和唐氏筛查,两种检查的方法和时间都不一样,具体如下:
胎儿是否存在畸形可通过NT检查,即B超检测胎儿颈项透明带厚度进行判断。若数值大于2.5mm,提示胎儿有唐氏儿的风险;判断胎儿是否患神经管缺陷、21-三体综合征和18-三体综合征风险系数,可通过唐氏筛查抽取孕妇血液检测其血清中甲胎蛋白、游离雌三醇与hCG的浓度判断。
NT检查时间通常在孕妇怀孕11-13周加6天,胎儿早期唐氏综合征风险评估多数使用NT检查判断;在孕妇怀孕15-20周加6天多数进行唐氏筛查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性较高,可在医生指导下可进行无创DNA或羊水穿刺检查胎儿染色体情况。
NT检查和唐氏筛查都可以评估胎儿患有染色体畸形的风险,若想有效提高胎儿染色体异常的筛查率,孕早期唐筛可以把两种检查相结合。