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染色体异常
就诊科室：生殖健康与不孕症科
羊水穿刺多少周能做
通常在怀孕18~24周时可以进行羊水穿刺的检查。羊水穿刺是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在先天异常。由于羊水穿刺大都是在超声波的引导下完成的，有可能对胎儿发育造成不良影响。临床上统计在做羊水穿刺术时，有不到1%的可能出现下列妊娠风险，比如：胎膜早破、早产以及胎儿宫内死亡等。因此，羊
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一般是指无创DNA检查的意思，具体是筛查唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险。无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术，这种技术主要是利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段，包含胎儿来源的游离DNA
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺能完全排畸吗
羊水穿刺不能完全排畸。羊水穿刺是在超声波引导之下，将一根细长的穿刺针穿入羊水腔，抽取部分羊水以监测胎儿染色体是否出现异常。羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。但是，羊水穿刺并不能排除所有胎儿畸形情况。原因主要见于以下两方面，一方面是染色体疾病门类众多，羊水穿刺检查并非能涵盖所
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断唐氏综合征好吗
产前诊断唐氏综合征是比较好的，但并不是每个孕妇都要做唐氏综合征的诊断。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是比较常见的胎儿染色体异常，主要表现为运动障碍和智力障碍。小孩面部可有痴呆的表现，舌头时常伸到嘴外。而且面貌上有特殊表现，如鼻梁塌陷、眼距明显增宽，还有的甚至有鼻骨缺失的情况。唐氏综合征是孕妇在怀孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早期唐氏筛查什么时候做
早期唐氏筛查包括NT检查和血清生化筛查，一般在孕11-13周加6天时做。早期唐氏筛查的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常，具体来说就是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生，唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查可以先进行NT检查，就是指在孕11-13周加6天的时候，通过B超测量胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生父母唇腭裂会遗传吗
父母唇腭裂有可能会遗传给下一代孩子。唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，主要表现为胎儿的面部和口部组织不能正常融合或是仅部分融合，从而表现为唇裂或腭裂，或者同时发生唇腭裂。遗传因素是唇腭裂发生的主要原因，可以为家族性遗传，在患者的直系或者旁系亲属中可能会发生类似的畸形。所以家族中有人发生过
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生35岁以上孕妇必须做羊水穿刺吗
35岁以上孕妇一般为高龄孕妇，高龄孕妇并非必须做羊水穿刺。羊水穿刺有两个作用，一是做孕检排畸，另一个是穿刺治疗。羊水穿刺对胎儿会带来风险性，一般非必要不建议做。在利用羊水穿刺进行孕检的过程中，只有做唐筛或无创DNA检测结果为高风险的孕妇，夫妻双方有明显的染色体异常、有家族病史的，才适合做羊水穿刺以确
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征可以预防吗
临床上唐氏综合征尚无有效方法预防，比较好的方法是按时完成产检项目，争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项：1、遗传咨询：适合于年龄大于35岁的孕妇，因为孕妇的年龄越高，胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。2、产前筛查：在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA能查出脑瘫吗
无创DNA是无法查出胎儿是否患有脑瘫的。脑瘫是由于分娩时间过长、脐带绕颈严重、胎盘功能不良等原因所导致的缺氧造成的。出现了脑瘫后，可能同时出现语言障碍、癫痫等疾病。该类型的胎儿如果智力不存在障碍，经过有效的治疗以及引导，能够对病情起到较好的改善作用。而无创DNA主要是对胎儿是否存在染色体异常进行检查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄产妇一定要做羊水穿刺吗?
高龄产妇并非一定要做羊水穿刺。高龄产妇是指首次怀孕超过35岁或者怀孕时已经34岁的产妇。一般来说，高龄产妇是产科的高危妊娠，妊娠风险相对比正常育龄期女性要高很多，要加强产前和孕期检查。在孕期的检测可以分为B超、彩超排畸检查，唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等内容。超声检查主要通过超声波对胎儿发育外
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏高风险做羊水穿刺合适吗
唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。唐氏筛查的准确率一般在60%-75%，存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险，或者临界风险，建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害，除非必要情况下，一般不建议做羊水穿刺。对于年龄大于35岁、唐
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗
孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创DNA检查最佳时间
无创DNA检查的最佳时间是孕11-22周。胎儿在母体内主要通过胎盘以血液为媒介进行营养物质的交换，因此在母体血液中可能存在游离的胎儿细胞。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血，通过对母体血液中游离的胎儿细胞进行检查。查看是否存在染色体方面的异常。无创DNA一般要在孕11到22周进行检查。如果检查的过
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查
家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么情况需要做产前诊断
需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查21-三体综合征临界风险严重吗
唐氏筛查21-三体综合征临界风险，一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA有什么区别
羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2
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