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染色体异常
就诊科室：生殖健康与不孕症科
唐氏筛查B超注意事项有什么
唐氏筛查B超一般是指做NT检查，需要注意检查的时间、体位、结果等，具体如下：1、检查的时间NT检查也叫做颈后透明带扫描，主要是通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。一般NT检查要在怀孕的11~13周加6天之间进行，怀孕时
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna低风险还需要做羊水穿刺吗
无创DNA显示低风险，一般就不需要再做羊水穿刺检查了。无创DNA是产前筛查的一种方法，主要是在孕中期通过采血提取胎儿DNA，从而筛查出胎儿发生染色体异常的风险。无创DNA检测技术的准确率相对较高，对于18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别为97%、99%和91%。如果检
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么时候适合做羊水穿刺检查
一般羊水穿刺的时间尽量在孕18-24周较为适合，此时羊水量比较多，胎儿发育比较小，可减少对胎儿的损伤。羊水穿刺适合高龄、孕检提示染色体异常、有家族遗传病史的孕妇群体。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿染色体是否存在异常的一种排畸检查方法，虽然准确率较高但也存在一定风险，并非人人都需要做。但下列人群有必要
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺后多久可以洗澡
羊水穿刺后一般三天就可以洗澡。羊水穿刺是把穿刺针插入羊膜腔抽取羊水，以监测胎儿发育是否异常的一种孕检方式，一般对胎儿影响较小，临床上仅有不到1%的可能发生流产等危险。在羊水穿刺手术之后，由于穿刺部位有的伤口一旦沾水将有可能发生感染症状，引发胎儿发育不良，所以建议尽量不要沾水和洗澡。三天之内也要好好休
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生复发性流产发生概率
复发性流产发生概率大概为1%-2%。复发性流产是指同一性伴侣连续自然流产或因胎停育而做人工流产3次或3次以上者，而且一般每次发生在同一妊娠月份。大多数为早期流产，少数为晚期流产。发生率为育龄妇女的1%-2%。如果发生过3次及3次以上的自然流产，再次流产的风险就会在30%左右，其中不明原因复发性流产妇
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生先天性唇腭裂会遗传下一代吗
先天性唇腭裂患者有可能将疾病遗传给下一代。先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，患儿会出现唇腭部裂隙，语音不清的情况。不仅会对患者的吸吮及进食造成一定影响，还会给患儿的身心健康和家庭经济带来严重负担。导致先天性唇腭裂的主要原因有遗传因素和环境因素两个方面，其中遗传因素占多数，所以先天性
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生nt检查能检查出胎儿腭裂吗
NT检查不能准确检查出胎儿是否有腭裂。NT检查主要是胎儿颈项透明层厚度的检查，可以查出胎儿是否存在染色体异常的风险。NT检查时间为怀孕后的十一到十三周加六天，在这个时间内由于胎儿太小，所以无法确定是否有腭裂。检查腭裂需要在二十二到二十六周时，等胎儿基本成型并在检查结果中可以明确提示缺陷与疾病时，做B
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生生化2次了备孕要做什么检查
生化2次了也就是指的生化妊娠已经2次了，备孕需要检查优生八项、性激素六项、甲功五项、染色体、免疫系统疾病、宫腔镜、腹腔镜等。1、检查优生五项可以明确是否有弓形虫、巨噬细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等感染。如果在备孕前或者孕早期有宫内感染，引起生化妊娠、自然流产、稽留流产等风险相对较大，
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张萍 主任医师 山东大学第二医院
山东大学第二医院 妇科 张萍医生胎儿鼻骨发育不良生出来正常吗
胎儿鼻骨发育不良，大多数生出来是不正常的，有极少部分可能会逐渐发育恢复正常。胎儿鼻骨发育不良是属于先天畸形，通过子宫胎儿B超可以明确，尤其是怀孕24周左右通过三维彩超或者四维彩超可以了解胎儿鼻骨情况。如果提示胎儿鼻骨发育不良，尤其是合并有其他畸形，比如心脏、肾脏畸形等，需要高度警惕胎儿为染色体异常疾
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生早唐低风险还要做中唐吗
早唐低风险还要做中唐的。早唐即NT检查，是在怀孕11至13周加6天，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况，评估胎儿是否有畸形，也可以了解胎儿患有唐氏综合征等患病概率。如果NT数值偏高，说明为高风险，数值在参考值范围内则为低风险。这是属于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方式，不是金标准，即便是低风
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生雌二醇多少不会是空囊
一般雌二醇大于300pmol/L不会是空囊的可能性大，但单凭雌二醇这一项检查不能确定胚胎发育是否正常。雌二醇是由卵巢和胎盘产生的由于个体差异比较大，雌二醇在怀孕早期体内水平也有一定的波动范围，怀孕早期雌二醇的正常值是300-1000pmol/L，一般雌二醇大于300pmlol/L不会是空囊的可能性
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刘冠媛 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科 刘冠媛医生刚怀孕有点咖啡色的血什么情况
刚怀孕有点咖啡色的血，原因可能是由于以下几种原因导致的：1.先兆流产如果胚胎染色体异常，母体患有生殖系统疾病影响胚胎着床，母体内分泌不足、免疫功能异常，受到外界物理撞击或者精神刺激，都可能出现先兆流产。先兆流产的表现有阴道少量棕色点滴出血，腹部痉挛性疼痛或钝痛等。一旦出现上述情况，应该及时检查B超、
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做了早唐和nt还要做中唐吗
做了早唐NT检查同样需要做中唐。早唐即早期唐筛，通常是指NT检查，在怀孕11至13周加6天，通过B超检查测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等，可以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率，同时也可以做第1次畸形筛查。如果检查结果提示NT在正常值范围内，说明胎儿患病的几率相对较小，但不能排除
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕2产1是什么意思
孕2产1的意思是怀孕2次，分娩过1次。女性就诊时需要询问月经史以及婚育史，其中婚育史中包括孕次产次。怀孕次数中包括流产的次数以及流产的类型，包括有人工流产、药物流产、稽留流产，生化妊娠以及宫外孕同样等病史。产次是指已经分娩的次数，包括早产、足月产。通过婚育史可以明确是否有不良孕产史。如果孕次较多，产
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生孕妇过度惊吓会胎停吗
孕妇过度惊吓一般不会引起胎停，但有可能会影响胚胎正常发育，甚至诱发宫缩导致先兆流产等。胎停即胚胎停止发育，为稽留流产。引起胚胎停止发育的原因很多，比如染色体异常、宫内感染、子宫畸形、内分泌疾病等，需要进一步检查明确引起胚胎停止发育的原因并及时治疗。过度惊吓一般不会引起胚胎停止发育，精神应激可能会使得
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生23周做四维彩超合适吗
23周做四维彩超是合适的。四维彩超属于系统彩超，通过系统彩超可以起到大排畸作用，通常建议在怀孕20至24周检查相对适宜，最晚不超过26周。怀孕23周这个阶段胎儿各器官生长发育基本完善，并且胎儿在宫腔内活动范围较大，通过系统彩超可以清晰的了解胎儿各器官情况，筛查是否有较大的畸形，比如先天性心脏病、肾缺
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生早期唐氏筛查有必要做吗
早期唐氏筛查是很有必要做的。早期唐氏筛查通常是指NT检查，建档后在怀孕11至13周加6天做NT检查。NT检查可以在B超下测量出胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等。如果NT数值在正常值范围，说明胎儿患有唐氏综合征的风险相对较小，但不能百分之百排除。如果为低风险，继续定期产检即可。如果检查结果为高风险，
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
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