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染色体异常
就诊科室：生殖健康与不孕症科
18三体综合征是什么意思
18三体综合征即18-三体综合征，又称爱德华兹综合征，属于常染色体疾病，具体分析如下：18-三体综合征是染色体异常引起的疾病，主要是由于胎儿或婴儿的18号染色体减数分裂时不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。18-三体综
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生nt11周与12周有区别吗
通常情况下，nt是指NT，也就是胎儿颈项透明层厚度，胎儿颈项透明层厚度在怀孕11周与怀孕12周没有区别。胎儿颈项透明层厚度是指早孕期胎儿颈后部皮下液体聚积的厚度，是胎儿染色体异常产前筛查的有效手段之一。由于胎儿颈项透明层厚度并不会随着怀孕时间的增长而增加。所以，胎儿颈项透明层厚度在怀孕11周或怀孕1
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生做唐筛需要空腹吗
唐筛即唐氏筛查，一般情况下，做唐氏筛查不需要空腹。唐氏筛查通常是指唐氏综合征产前筛查，属于一种特殊且比较重要的检查项目。唐氏筛查主要是通过化验孕妇的静脉血，检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度，并且要根据孕妇的体重、年龄、孕周等方面进行综合判断，从而判断胎儿患先天愚型
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕酮低会胎停育吗
孕酮低是有可能胎停育的。孕早期孕酮由卵巢黄体分泌，如果孕妇本身有黄体功能不全，即孕酮持续偏低，是有可能胎停育的。需要遵医嘱使用黄体酮、地屈孕酮等保胎治疗。如果保胎有效，胚胎可以正常发育，则影响不大，可以继续妊娠。如果胚胎发育不良，即便外源性补充黄体酮，胚胎仍然会停止发育，需要定期检查孕酮、雌二醇、H
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生做唐氏筛查需要空腹吗
一般情况下，做唐氏筛查不需要空腹。唐氏综合征筛查是一项重要的产前检查，主要用于排查唐氏综合征，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的先天性疾病，是小儿染色体病中最常见的一种。部分胎儿可能会流产，活下来的患儿多存在智力发育迟滞、特殊面容、生长障碍
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕12周NT值正常范围是多少
孕12周NT值正常范围是小于等于3mm。妊娠11-13周加6天的时候，通过B超对孕妇进行NT测量胎儿颈后透明层的厚度，了解胎儿是否存在染色体异常的风险。如果NT增厚，考虑有胎儿染色体异常的风险。NT的正常值应该在3mm以内，如果NT超过3mm，称为NT增厚，提示胎儿有染色体发育的异常，可能有胎儿颈部
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生hcg多高就不容易胎停了
hcg是指HCG，无法仅通过HCG的数值判断是否不容易胎停，需要结合孕妇的症状及腹部B超等检查分析。具体如下：胎停是指胎儿停育，其发病原因较为复杂，一般与胚胎染色体异常、母体感染、患有全身性疾病、不良的生活习惯、环境污染等因素有关。怀疑为胎儿停育的孕妇，需要及时抽血化验人绒毛膜促性腺激素的水平，一般
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生羊水穿刺和无创DNA 哪个准确率高
羊水穿刺和无创DNA的检查准确率一般都比较高，两者之间基本上是没有可比性的。具体分析如下：羊水穿刺检查是临床医学中的一项产前诊断方式，可作为确诊疾病的一种检查手段，一般适用于怀孕中期的孕妇。通过穿刺抽取腹腔羊水中的细胞，对胎儿染色体核型、染色体遗传病、胎儿性别、羊水细胞DNA、代谢病等多方面进行分析
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎停一般多久会出血
通常情况下，胎停是指胎儿停育，胎儿停育后可能会在1-2周的时间出现出血的现象。胎儿停育是由于母体病毒感染、内分泌异常、不良生活习惯、父亲精子核蛋白不成熟、胚胎染色体异常等多种因素引起，导致胚胎在妊娠早期或中期死亡。通常经B超检查提示无胎心搏动或妊娠囊枯萎，同时全部或部分的组织留在宫腔内未能自然排出。
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生nt需要憋尿吗
nt即NT，通常做NT检查是不需要憋尿的。具体分析如下：临床医学上，NT检查是指通过B超检查扫描胎儿组织，测量胎儿颈项部皮下层透明带最厚位置的具体厚度，进一步分析评估胎儿是否患有唐氏综合征等相关疾病，是产前筛查胎儿染色体异常的常见排畸检查方法之一。孕妇一般是在怀孕11周至孕13周加6天进行NT检查，
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生nt是怎么检查的
nt是指NT，NT检查是一种产科的腹部彩超，需要通过胎儿颈部后方皮下组织厚度的超声波影像来判断胎儿是否患有染色体异常疾病或者先天性心脏病等。通常，孕11周至孕12周期间，胎儿的颈后部会聚积一部分液体形成颈项透明层，通过超声波成像可以观测胎儿的颈项透明层厚度，进而判断胎儿是否患有某些先天性疾病。若胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生无创dna和唐筛有什么区别
一般情况下，无创dna是指无创DNA，唐筛是指唐氏筛查，无创DNA和唐氏筛查有以下几种区别：1、检查内容不同通常无创DNA是通过抽取一定量的外周血，进而检查血液中的游离DNA片段，能够判断胎儿的染色体是否正常，若胎儿的染色体异常，需要进行具体的检查，便于根据检查结果判断病因，避免延误病情，进而影响胎
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生21三体综合征临界风险是什么意思
21三体综合征是指唐氏综合征，唐氏综合征临界风险是指胎儿患有唐氏综合征的风险相对性比较高。唐氏综合征是临床医学上比较常见的一种染色体疾病，一般胎儿可能出现生长发育异常、智力发育异常等情况。孕妇可以在怀孕的11-20周加6天进行唐氏综合征筛查，检测腹腔内胎儿是否患有该项疾病。如果出现唐氏综合征临界风险
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生稽留流产是什么意思
一般情况下，稽留流产是指胎儿死亡后，并没有立即排出体外，通常需要及时就医。通常是由于胎儿的染色体异常，进而影响胎儿的生长、发育，造成胎儿异常死亡，引起稽留流产。可能是因为自身患有心力衰竭等疾病所致，若不及时进行针对性的治疗，随着心力衰竭病情不断加重，会在一定程度上刺激胎儿，造成胎儿发育异常，进而诱发
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生NT检查需要空腹吗
NT检查之前是不需要空腹的，孕妇可以适量喝水和食用食物。通常，部分检查需要空腹，是由于在进食后体内的葡萄糖、水、脂肪、蛋白质等含量会增加，从而会影响一部分检查的指标，比如血糖浓度过高、蛋白质含量偏高等。而NT检查是一种女性孕早期需要做的一种腹部彩超，NT检查可以通过超声检测早期胎儿颈后部的聚积液体，
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首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生唐筛低风险是什么意思
唐筛低风险是指胎儿患有唐氏综合征的概率比较低。唐筛一般是在孕期的16-18周进行，可以筛查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷。检测结果分为高风险、低风险、临界风险三种，其中低风险表示胎儿患有唐氏综合征的风险数值较低，但无法100%排除。但唐筛结果受到孕妇年龄、体重、末次月经、是否吸烟等多种因素的影响
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺疼吗
对于被检查者，羊水穿刺具有一定的痛感。这种痛感程度较轻，与打针时感觉相似。但是由于个人耐受程度不同，可能也会有所差别。羊水穿刺是产前的一项重要检查，可以筛查胎儿在宫腔内的发育情况以及是否患有唐氏综合征。唐氏综合征是一种基因方面的疾病，首先需要通过唐氏筛查进行检查，如果结果提示为高风险或临界风险，被检
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生羊水穿刺和无创DNA的区别有哪些
羊水穿刺和无创DNA的区别通常体现在检测时间、检测方式、危险性、准确率等方面，具体分析如下：1、检测时间羊水穿刺是在怀孕16-22周进行检测，无创DNA检测时间相对较早，一般是在怀孕13-22周加六天时检测。2、检测方式羊水穿刺是一种产前诊断的检查，主要是通过超声引导，穿刺腹壁组织抽取一定量的羊水，
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