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唐氏筛查和无创DNA的区别有哪些

周齐 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 妇产科
我要问专家

唐氏筛查和无创DNA的区别主要有检查内容、筛查范围、准确概率等,具体如下:

1.检查内容

唐氏综合征是由于第21号染色体数目、结构等异常而引发的疾病。唐氏筛查主要是通过抽血的方式,查验孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标,综合孕妇的孕周、体重、年龄等信息,综合判断胎儿异常的概率。无创DNA则是通过采集孕妇外周血的方式,提取胎儿的DNA,采用高通量测序联合生物信息学分析,明确胎儿患有染色体疾病的风险。

2.筛查范围

唐氏筛查的范围比较有限,只有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,不包括其他的染色体异常。无创DNA除了上述以外,还能够检测出其他的染色体数目异常,以及多种染色体微缺失、微重复综合征等。

3.准确概率

二者相比较,唐氏筛查的准确率较低,通常在70%左右,假阳性率为5%。无创DNA的准确率相对较高,其中对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的检出率不低于90%,假阳性率可以达到1%以下。

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