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唐氏筛查低风险还要做无创吗

于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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唐氏筛查低风险并不能完全排除胎儿发育异常的情况,根据个人意愿选择,也可继续做无创DNA检查。唐氏筛查和无创DNA检测都是用于筛查胎儿是否畸形的产前筛查方法,可以筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形等异常情况。

唐氏筛查主要是通过血清生化筛查及超声筛查来排查胎儿是否患有21-三体综合征,一般需要联合二者的数据以及孕周、年龄和体重等结果综合分析。其在整个孕期可以筛查两次,孕早期和孕中期的检出率在80%左右,假阳性率控制在5%。

无创产前DNA检测在妊娠10周就可以进行,主要是通过高通量测序技术从母体外周血中捕获胎儿游离DNA,其对于21-三体的检出率可高达99%,并且假阳性率可低于1%。由于唐氏筛查的准确率相对较低,因此无创DNA检查成为一种必要的补充检查,缺点是费用较高。

如果早期和中期唐氏筛查提示低风险,且孕妇年龄不超过35岁,可以不做无创DNA检查。如果对筛查结果不放心,可以继续做无创DNA检查。如果孕妇有要求直接做无创DNA检查,那么也可以不做唐筛,直接做无创DNA检查。

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