NT检查做完之后,需要根据检测结果确定下一步检查项目,比如B超、四维彩超、唐氏筛查、无创DNA检查和羊水穿刺。
NT检查是通过检测胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体是否超过一定厚度,来评估胎儿发育异常风险的高低。临床上一般认为,颈后透明带的厚度和胎儿患染色体疾病的风险性呈正相关性。如果不超过2.5毫米,则风险较小。
此后可以进行定期的B超、四维彩超等常规检查,不需要进行专门的排畸检查。如果经检测颈后透明带大于2.5毫米,说明患病的风险性较大,患者需要再进行唐氏筛查,而且视情况还可能进行无创DNA检查和羊水穿刺。
唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度,评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查的检测值分为三个区间,如果检测值小于1/1000,则为低风险;如果检测值在1/270到1/1000之间,属于唐氏筛查的临界风险;如果检测值大于1/270,说明是高风险。
如果经检查结果为“临界风险”和“高风险”的患儿,必须进行进一步的评估与检查。建议可以做无创DNA检查,或者是羊水穿刺进行确诊。如果是产妇大于35岁,可以直接做羊水穿刺检查。