21-三体综合征是什么意思

21三体综合症是一种先天性的遗传性疾病，是受精卵在形成过程中，由于基因突变所发生的一种染色体方面的改变。病因是21号染色体上出现了三条染色体，普通正常人应该是21号染色体上只有两条染色体。会有特殊的临床症状。

21三体综合征的患儿会有特殊面容，比如眼裂小、眼外侧上斜智力低下、白化病、先天性愚型等等。21三体综合征应该在怀孕12-16周做唐氏筛查或无创DNA，如果为高风险需要抽取羊水检测胎儿染色体DNA的成分，观察胎儿的染色体是否是21三体综合征就可以明确确诊，如果一旦发现。是21三体综合症的患儿，是需要及时终止妊娠的。