羊水穿刺排除哪些畸形

羊水穿刺主要是排除胎儿是否有染色体疾病，比如临床上常见唐氏综合征、21-三体、18-三体综合征等。另外还有夫妻双方或者单方面是否有单基因遗传病，比如血友病、耳聋、白化病和苯丙酮尿症等。
孕期如果怀疑胎儿有染色体异常，可通过羊水穿刺来进一步诊断，诊断率会比较高，尤其针对高龄孕妇或唐氏筛查高风险的孕妇，可以通过羊水穿刺排除胎儿畸形可能。
做羊水穿刺之前，医生会对孕妇做各方面的体格检查，排除孕妇有感染或传染疾病等。