产前诊断是对胎儿在母体中的生长发育情况一种检测。它与产前筛查不同,产前诊断不是每个孕妇必须做的,它是一种进一步的检查。技术要求会更高。产前诊断一般有两大类,无创检查和有创检查。有创性方法包括羊膜腔穿刺,绒毛取样,脐血取样等。无创检查有孕妇血清筛查、超声诊断、DNA分离诊断等。其中,羊膜腔穿刺以及绒毛取样是现在最常用的两种。这些操作之前都是要经过孕妇同意并且签署知情同意书的,有一定的风险因此仅用于产前筛查高风险的孕妇。