孕妇地中海贫血筛查分为血常规筛查与羊膜穿刺术筛查,血常规筛查在12周内及整个孕期都可进行,而羊膜穿刺术需要在16-22周时进行。
血常规筛查:做地中海贫血筛查的基因诊断步骤是先从孕妇血常规开始,血常规筛查随时可以进行,通常在孕早期即怀孕12周内检查血红蛋白、血容比、红细胞平均体积等。如果孕妇血常规出现问题,则会对孕妇进行进一步的筛查。
羊膜穿刺术筛查:如血常规存在问题,则需要在孕期16-22周左右通过羊膜穿刺术抽取羊膜腔内羊水,驱动胎儿基因样本后进行检测,该流程需15天左右。
地中海贫血筛查应在医生指导与建议下选择合适的周数尽早进行,这样才能够有充足的时间应对。如果到了怀孕的中后期再做地中海贫血筛查,可能会没有足够的时间做产前诊断,从而延误胎儿病情造成不良后果。