无创dna是指无创DNA,和羊水穿刺相比,羊水穿刺更准确。
无创DNA是产前的筛查,是根据孕妇血浆中的胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法,一般可以筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,检出率分别为99%、97%、91%,假阳性率在1%以下,有可能存在胎儿其他染色体或者基因疾病的风险,以及胎儿先天性结构畸形、胎盘嵌合体等特殊情况,所以诊断率不是100%。出现高风险,还需要进一步做羊水穿刺来确诊胎儿发育是否正常。
羊水穿刺是产前诊断,诊断率是100%,通过抽吸羊水可以做染色体性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等异常的诊断。