西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2023年8月1日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，鲁建央医生首先介绍了一例“胎儿囊性发育不良肾”的典型病例。
随后，张丽医生介绍了本病例的超声解读报告。
随后，翟洪波医生又向大家分享了“胎儿囊性发育不良肾的产前评估及遗传咨询”主题报告，主要涉及了以下几点：
- 流行病学；
- 遗传学；
- 临床表现；
- 管理与预后。
张志群医生结合以上相关病例及材料进行了“先天性肾囊性病变”的主题报告，主要涉及了以下几点：
- 多囊性肾发育不良概述简介；
- 检查及预后；
- 常染色体隐性遗传多囊肾的概述及病理；
- 常染色体隐性遗传多囊肾的概述及病理；
- 检查；
- 鉴别诊断；
- 治疗；
- 预后。
最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论，目前考虑：
1.孕1产0孕23+4周；2.胎儿左侧囊性发育不良肾、左输尿管扩张伴左肾轻度积水。目前胎儿右侧肾脏大小及羊水量未见明显异常，孕期动态超声监测胎儿双肾及羊水量情况。出生后可能出现反复尿路感染、结石，甚至需切除左肾等，需儿科进一步随访。
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“孕期羊水过多”病例讨论
翟洪波教授在“WES在产前诊断中的应用”总结到：产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷；产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难；一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与，等等。
“胎儿生长受限，威廉姆斯综合征”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的胎儿生长受限病例。张丽医生从超声的角度进行了讲解。鲁才娟医生详细的介绍了“FGR的孕期管理”相关理论知识。遗传咨询师孙博医生围绕着“SNP报告解读”进行了详细的讲解。翟洪波教授随后又介绍了“威廉姆斯综合征的宫内表型”，儿科蒋春明教授围绕“儿童威廉姆斯的诊治和预后”讲解。
“母胎Rh血型不合”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的母胎Rh血型不合病例。随后，石俊华医生从超声的角度介绍了如何使用超声来看胎儿的大脑中动脉PSV。鲁才娟医生详细的介绍了“Rh血型不合的孕期管理”相关理论知识。翟洪波主任讲解了“宫内输血”的关键点。新生儿科张志群主任围绕着“母胎Rh血型不合之高危儿围产期监护”进行介绍。
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2022年10月25日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿期颅内占位性疾病”典型病例进行了详细的分析讨论。