西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2023年3月7日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例“CAH患儿”的典型病例。
随后，詹欣医生结合以上材料进行了“CAH的遗传咨询及产前诊断”主题报告，主要涉及了以下几点：
- 肾上腺皮质的功能；
- 肾上腺皮质激素的作用；
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的定义、病因；
- 21羟化酶的作用；
- 遗传咨询与建议；
- 侵入性产前诊断。
之后，张丽医生进行了本病例超声表现的汇报。
随后，蒋春明医生从基因报告、CAH的分子遗传学、遗传特点、21-羟化酶的特点等几方面，对“CAH的遗传学分析”进行了介绍：
之后，毛淑炯医生在以上基础上，从DMD的遗传咨询角度，深入进行了“CAH的围产期管理”的主题报告，主要包括：
- CAH概述；
- CAH临床分类；
- 12-羟化酶缺乏症、临床分类、实验室检查；
- CAH新生儿筛查；
- CAH诊断；
- CAH临床管理（及治疗目标）。
最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论，目前遗传咨询意见如下：
目前考虑：1.孕2产1孕36+周，2.胎儿CAH。
该患儿出生后将出现失盐、高雄及性腺轴紊乱等临床表现，出生后立即行皮质激素替代治疗，儿童内分泌门诊随诊。下次妊娠建议PGD或自然妊娠后产前诊断。子代妊娠前遗传咨询。
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