西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2023年3月28日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例“KBG综合征患儿”的典型病例。
随后，鲁才娟医生结合以上病例进行了“超声软指标的孕期咨询”的主题报告，主要涉及了以下几点：
- 胎儿超声软指标的定义；
- 发现软指标是否需要报告；
- 颈项透明层（NT）厚度的定义、发生率等；
- 侧脑室增宽的定义、分度等；
- 肠管回声增强的定义、分级等；（随级别增加，染色体三体胎儿的发生率增加）
- 肠管回声增强的遗传咨询；
- 胎儿股骨短小的相关知识；
- 心室强光斑的相关问题；
- 脉络膜囊肿的相关问题。
之后，张丽医生进行了“KBG综合征胎儿宫内表现”的汇报。
随后，蒋春明医生从病因、临床特征、治疗、管理建议等几方面，对“儿童KBG综合征的诊治”进行了介绍。
之后，孙博医生在以上基础上，从临床各数据方面，向大家介绍了“KBG综合征的实验室诊断”，指出本病尚无有效治疗方案，重在预防，应高度重视产前诊断。
最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论，目前讨论意见如下：
目前考虑：1.孕6产2孕28+3周；2.胎儿ANKRD11基因突变；3.胎儿永存左上腔，室间隔缺损；4.宫颈环扎术后；5.试管婴儿；6.疤痕子宫；7.高龄孕妇。
胎儿ANKRD11基因c.2175_2178del移码突变，为新发变异，致病性，与常染色体显性遗传的KBG综合征相关，主要临床表现为巨牙，特殊面容，发育迟缓、智力障碍，行为异常，骨骼异常等，存在表现度差异。
室间隔缺损出生后部分能自愈，部分需手术治疗。请孕妇及家属知情选择。
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吴雅枫医生首先介绍了一例典型的胎儿生长受限病例。张丽医生从超声的角度进行了讲解。鲁才娟医生详细的介绍了“FGR的孕期管理”相关理论知识。遗传咨询师孙博医生围绕着“SNP报告解读”进行了详细的讲解。翟洪波教授随后又介绍了“威廉姆斯综合征的宫内表型”，儿科蒋春明教授围绕“儿童威廉姆斯的诊治和预后”讲解。
“母胎Rh血型不合”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的母胎Rh血型不合病例。随后，石俊华医生从超声的角度介绍了如何使用超声来看胎儿的大脑中动脉PSV。鲁才娟医生详细的介绍了“Rh血型不合的孕期管理”相关理论知识。翟洪波主任讲解了“宫内输血”的关键点。新生儿科张志群主任围绕着“母胎Rh血型不合之高危儿围产期监护”进行介绍。
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