西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2023年2月21日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例“DMD”的典型病例。
随后，怀磊副主任技师结合以上材料进行了“DMD的遗传学结果分析”的主题报告，主要涉及了以下几点：
- DMD疾病概述；
- DMD基因结构；
- DMD基因突变类型及热区；
- DMD基因型与表型关系；
- DMD遗传方式；
- DMD突变基因检测方法。
随后，蒋春明医生从病因、临床特征及诊断、诊治流程、临床管理几方面，对“DMD的临床管理（儿科）”进行了介绍。
之后，翟洪波医生在以上基础上，从DMD的遗传咨询角度，深入进行了“如何做好DMD产前诊断”的主题报告。
最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论，目前遗传咨询意见如下：
- 向孕妇及家属解释，胎儿(女胎)为DMD基因携带者c.10171C>T(p.R3391*)，8%女性携带者会出现不同程度临床表现。
- 孕妇需加强监测，包括心超、心电图、肌酶等。
- 下次妊娠建议PGD或自然妊娠后产前诊断。
- 子代妊娠前遗传咨询。
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“孕期羊水过多”病例讨论
翟洪波教授在“WES在产前诊断中的应用”总结到：产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷；产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难；一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与，等等。
“胎儿生长受限，威廉姆斯综合征”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的胎儿生长受限病例。张丽医生从超声的角度进行了讲解。鲁才娟医生详细的介绍了“FGR的孕期管理”相关理论知识。遗传咨询师孙博医生围绕着“SNP报告解读”进行了详细的讲解。翟洪波教授随后又介绍了“威廉姆斯综合征的宫内表型”，儿科蒋春明教授围绕“儿童威廉姆斯的诊治和预后”讲解。
“母胎Rh血型不合”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的母胎Rh血型不合病例。随后，石俊华医生从超声的角度介绍了如何使用超声来看胎儿的大脑中动脉PSV。鲁才娟医生详细的介绍了“Rh血型不合的孕期管理”相关理论知识。翟洪波主任讲解了“宫内输血”的关键点。新生儿科张志群主任围绕着“母胎Rh血型不合之高危儿围产期监护”进行介绍。
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2022年10月25日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿期颅内占位性疾病”典型病例进行了详细的分析讨论。