西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2022年11月22日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿生长受限，威廉姆斯综合征”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例典型的胎儿生长受限病例。随后，张丽医生从超声的角度进行了讲解。
鲁才娟医生详细的介绍了“FGR的孕期管理”相关理论知识。遗传咨询师孙博医生，围绕着“SNP报告解读”进行了详细的讲解。
翟洪波教授随后又介绍了“威廉姆斯综合征的宫内表型”，指出：
- CMA能准确诊断7q11.23CNVs;
- WBS产前表型的特征很少，往往通过超声进行评估和研究;
- FGR可能是WBS产前很重要的线索之一，对于是否伴有其他畸形，均因考虑遗传性因素致病的可能，建议联合染色体核型+CMA等技术。
儿科蒋春明教授围绕“儿童威廉姆斯的诊治和预后”进行了讲解。
最后根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论结果，目前诊断考虑:
1.孕1产0孕31+4周(推算);2.胎儿7q11.23微缺失:Williams-Beuren综合征;3.严重胎儿生长受限。胎儿7q11.23区段1.4Mb缺失为致病性，与常染色体显性遗传的Williams-Beuren综合征疾病相关，临床表型包括发育迟缓，心血管异常，面容异常，结缔组织异常，内分泌功能紊乱，不同程度智力障碍等。新发多见，仍建议夫妇双方外周血CMA验证来源。请患者及家属知情选择。
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