西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2022年12月20日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“嵌合型22-三体”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了典型的“嵌合型22-三体”病例。随后，陆红妤医生进行了超声解读。
孙博医生进行了“嵌合型22-三体的实验室检测”相关介绍，吴雅枫医生在“嵌合型22-三体的遗传咨询”从定义、评估、产前评估以及再发风险评估等等方面进行了介绍。
最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院MDT结果，目前诊断考虑:1.孕6产2，孕26+5周;2.胎儿嵌合型22-三体(iFISH12%);3.严重FGR;4.室间隔缺损;5.高龄孕妇。嵌合型22-三体可能影响心脏、神经、精神运动及性发育等。再次妊娠建议产前诊断，请孕妇及家属知情选择。
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