西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
翟洪波 产科·主任医师
杭州市第一人民医院
2022年12月6日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“孕期羊水过多”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上，鲁建央医生首先介绍了一例典型的羊水过多病例。随后，张丽医生从超声的角度进行了讲解。
鲁才娟医生围绕“羊水过多的孕期管理”进行了介绍，包括：羊水过多的定义、病因、评估流程、结局及治疗等。
翟洪波教授在“WES在产前诊断中的应用”总结到：产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷；产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难；一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与；产前WES运用中，如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。
孙博医生就基因解读相关内容做了报告。
最后根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论结果，产后诊断：
1.孕2产2，孕35+周ROA顺产死婴；2.重度羊水过多；3.MTM1基因c.1456C>T(p.R486*)无义突变(致病性，新发)。考虑羊水过多与MTM1基因致病突变相关，建议下次妊娠前遗传咨询。
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“胎儿生长受限，威廉姆斯综合征”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的胎儿生长受限病例。张丽医生从超声的角度进行了讲解。鲁才娟医生详细的介绍了“FGR的孕期管理”相关理论知识。遗传咨询师孙博医生围绕着“SNP报告解读”进行了详细的讲解。翟洪波教授随后又介绍了“威廉姆斯综合征的宫内表型”，儿科蒋春明教授围绕“儿童威廉姆斯的诊治和预后”讲解。
“母胎Rh血型不合”病例讨论
吴雅枫医生首先介绍了一例典型的母胎Rh血型不合病例。随后，石俊华医生从超声的角度介绍了如何使用超声来看胎儿的大脑中动脉PSV。鲁才娟医生详细的介绍了“Rh血型不合的孕期管理”相关理论知识。翟洪波主任讲解了“宫内输血”的关键点。新生儿科张志群主任围绕着“母胎Rh血型不合之高危儿围产期监护”进行介绍。
“胎儿期颅内占位性疾病”病例讨论
2022年10月25日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“胎儿期颅内占位性疾病”典型病例进行了详细的分析讨论。