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产前诊断
就诊科室：产科
血友病是伴X性隐性遗传吗
血友病是伴X性隐性遗传，其中X指的是X染色体。血友病的致病基因存在于X染色体上。血友病多发于男性，这是由于男性的染色体为XY，有且仅有一条X染色体，这条X染色体携带了血友病基因，那么该男性则会成为血友病患者；而女性的染色体为XX，有两条X染色体，当其中一条X染色体携带了血友病基因，则该女性会成为血友
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么情况需要做产前诊断
需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断和产前检查有何不同
产前诊断和产前检查两者含义不同、针对的人群不同、针对的检查方法也不同。1、含义不同：产前诊断是胎儿出生之前，在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。而产前检查指的是为孕妇提供一系列的护理建议和医疗措施的过程，通过对孕妇和胎儿的监
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断什么时间做好
孕期最常见的产前诊断有绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，这两项检查的最佳时间不一样。1、绒毛膜穿刺术的最佳时间一般在怀孕11周-14周的时候，但绒毛膜穿刺术发生流产或者畸胎的几率要比羊膜腔穿刺更高一些，所以要权衡利弊，选择更为合适的产前诊断技术。2、羊膜腔穿刺术的最佳时间一般在怀孕16周-22周的时候，这
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿食道闭锁的产前诊断和治疗
胎儿食道闭锁是一种比较严重的先天性消化道畸形的外科疾病。产前诊断分为超声诊断与核磁共振，治疗手段主要为手术治疗。产前诊断：胎儿食管闭锁超声诊断的诊断率相对较低，与医生对食道闭锁的认知与了解相关。而核磁共振则是在超声诊断无法确诊病症时的合并检查手段。临床主要的诊断方式就是实验室与影像学检查相结合，胎儿
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断对孕妇和胎儿有什么伤害
产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。产前诊断是胎儿出生之前在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断对孕妇和胎儿没有伤害，是比较安全的。但还是要根据具体检查类型进行具体分析，产前诊断的标本有羊水、脐血、绒毛，其中羊水最安全，不过也存在0.5%流产的几率，
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生为什么做羊水穿刺
做羊水穿刺的目的主要是为了通过检测羊水成分判断胎儿的生长发育情况以及胎儿有无患上染色体疾病。羊水是女性怀孕时期充满子宫羊膜腔的一种液体，具有保护胎儿的作用。羊水穿刺是指通过抽取羊水，对羊水成分进行检测，以此判断胎儿的生长发育状态的一种方式。根据羊水细胞DNA、甲胎蛋白、代谢产物等成分可以判断胎儿有无
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕23周胎儿缺氧的症状有什么
孕23周胎儿缺氧的症状表现为胎动异常，比如胎动过于频繁或胎动过少，监测胎心音不在正常值范围内。孕23周胎动已经相对规律，如果发现胎动异常，尤其是持续不能改善，高度警惕胎儿缺氧，即胎儿窘迫，不能及时纠正者引起胎死宫内的风险相对较大。胎动过于频繁或者较长时间不能自觉胎动，需要及时监测胎心音。正常胎心音是
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生胎儿鼻骨发育不良生出来正常吗
胎儿鼻骨发育不良，大多数生出来是不正常的，有极少部分可能会逐渐发育恢复正常。胎儿鼻骨发育不良是属于先天畸形，通过子宫胎儿B超可以明确，尤其是怀孕24周左右通过三维彩超或者四维彩超可以了解胎儿鼻骨情况。如果提示胎儿鼻骨发育不良，尤其是合并有其他畸形，比如心脏、肾脏畸形等，需要高度警惕胎儿为染色体异常疾
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生早唐低风险还要做中唐吗
早唐低风险还要做中唐的。早唐即NT检查，是在怀孕11至13周加6天，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况，评估胎儿是否有畸形，也可以了解胎儿患有唐氏综合征等患病概率。如果NT数值偏高，说明为高风险，数值在参考值范围内则为低风险。这是属于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方式，不是金标准，即便是低风
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生胎儿一直打嗝不停怎么办
胎儿一直打嗝不停，可以通过适当活动或休息、吸氧、改变体位等方式缓解，严重者需要及时就诊。胎儿打嗝是属于正常现象，如果一直打嗝不停，有可能是由于胎位变化、羊水异常等因素导致，适当活动后胎位逐渐恢复，打嗝通常也可以逐渐改善。如果出现胎动异常，需要高度警惕胎儿窘迫，通过休息、吸氧等处理后可以逐渐恢复。孕期
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水为什么会忽多忽少
羊水忽多忽少的原因包括生理性原因以及病理性原因，比如摄入水分量不足、胎儿畸形、羊膜病变、胎膜早破等。羊水量是动态的，并非一成不变，随着胎儿增大羊水量也会逐渐增多。羊水是充满在羊膜腔内的液体，早期主要来源于母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，随着孕周增大，胎儿的尿液也会成为羊水的主要来源。羊水忽多忽少生
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生小排畸是普通彩超吗
小排畸就是指的系统彩超，包括普通B超和普通彩超。孕妇怀孕之后需要定期进行产检，有一项重要的检查叫排畸，目的是在胎儿出生之前排除外表畸形以及智力障碍等妊娠风险，提高生育质量，排畸检查有大排畸和小排畸的说法。其中小排畸通常为系统超声检测，包括普通黑白B超检测和彩色B超检测。普通B超检测一般在怀孕初期，即
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做了早唐和nt还要做中唐吗
做了早唐NT检查同样需要做中唐。早唐即早期唐筛，通常是指NT检查，在怀孕11至13周加6天，通过B超检查测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管厚度等，可以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率，同时也可以做第1次畸形筛查。如果检查结果提示NT在正常值范围内，说明胎儿患病的几率相对较小，但不能排除
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生抽脐带血对宝宝有影响吗
抽脐带血对宝宝是有可能造成影响的，比如导致宫内感染或者引起流产等。抽脐带血属于有创检查，操作过程中如果有菌群感染，引起宫内感染的风险相对较大。主要表现为腹痛、发热、检查提示炎症性指标偏高等。一旦感染，治疗效果较差，对母婴都会造成严重影响，比如导致胎死宫内、菌血症、败血症等。抽脐带血操作过程中如果触碰
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛低风险但是甲胎蛋白偏低怎么回事？怎么办
唐筛低风险，但是甲胎蛋白偏低说明胎儿是唐氏儿的可能性小，并且胎儿没有明显的神经管缺陷，可以继续做孕检观察。唐氏筛查是怀孕中期的产前筛查项目，可以筛查胎儿有无唐氏儿和神经管畸形的风险。甲胎蛋白是在产妇羊水中或者血浆中，可以用于产前筛查。如果胎儿有神经管缺陷、脊柱裂、无脑儿时，甲胎蛋白由开放的神经管进入
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生B超比实际孕周小一周怎么回事怎么办
B超比实际孕周小一周，考虑与营养吸收较差有关，也有可能是平时月经不规律或者胎儿发育异常等因素导致。平时注意加强营养、定期产检即可。具体分析如下：1、B超孕周与实际孕周偏大或偏小两周之内均属于正常。如果检查提示偏小一周，有可能是饮食不均衡、进食量少、营养成分不能有效吸收促进胎儿生长发育导致。定期产检提
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 周齐医生