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无创dna是什么

陈爱平 主任医师
三级甲等 青岛大学附属医院 妇科
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无创dna就是无创产前DNA检测的意思。

无创DNA检测又称无创产前筛查技术。由于怀孕后会有少许胎儿血到母体内,因此,无创DNA检测主要是在孕中期通过采血提取胎儿DNA片段,包括胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,得到胎儿的遗传信息。无创DNA检测技术的准确率高,对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率均在90%以上。

孕妇血液中胎儿DNA的含量与孕周有很大关系,由于孕早期胎儿血液循环到母体血液中的数量相对较少,过早抽血检查容易导致失败,一般在孕12周以后进行检查,具体是在怀孕12 ~22+6周检测,越早检测准确率越高。

如果超出这个时间范围,做无创DNA准确率下降,而且参考度下降。一旦检测出高风险,还需要再进行羊水穿刺,出结果的时候很可能已经进入孕晚期,失去了治疗处理畸形儿的时机,建议遵医嘱定期检测。

需要注意的是,无创DNA检测虽然准确率很高,但也有误差的可能。如果无创DNA检测提示高风险,必须行羊水穿刺来明确诊断,排除胎儿染色体疾病。

染色体 怀孕 羊水穿刺 产前筛查 胎儿
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