地中海贫血症是什么

地中海贫血是由于遗传性珠蛋白生成障碍导致的溶血性贫血，是单基因疾病。

1. 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，因为珠蛋白基因缺陷导致肽链合成不平衡，导致无效红细胞生成，是一组遗传异质性溶血性贫血。
2. 根据受抑制的肽链不同可以分为α、β、δ、δβ和γβ珠蛋白生成障碍性贫血五种类型，最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。
3. 根据临床表现可以分为轻型、中间型和重型。对于轻型患者一般不需要特殊治疗，积极防治感染、禁用氧化剂药物；对于中间型患者由于贫血明显，还可以伴有黄疸、脾肿大，需要反复输血，维持血红蛋白浓度在90g/L以上，维持机体生长发育；重型地中海贫血出生后即可出现严重贫血，严重影响生长发育，造血干细胞移植是唯一治愈的方法。