胎儿畸形筛查包括了B超检查、抽血化验和羊水穿刺等。从早孕期开始,于停经11-13+6周行超声检查,胎儿颈项透明层厚度<2.5mm为正常。停经16-18周,孕妇空腹抽血行唐氏综合征筛查,检查胎儿18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。若检查结果为高风险,可以进一步行无创DNA检查或羊水穿刺检查。在孕20-28周,超声进行胎儿系统筛查和胎儿心脏彩超,排除胎儿四肢、颜面、心脏以及各脏器的畸形。