大排畸检查也叫作胎儿系统彩超,主要是在怀孕第20-24周进行的超声排畸检查。为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。通过动态的观察胎儿在宫腔中的状态,来确认是否存在结构发育的畸形,对判断胎儿是否存在先天性疾病有重要的价值。胎儿畸形可大致分为染色体异常和结构畸形两种,染色体异常需要在孕早期及孕中期进行NT、唐氏筛查、无创DNA等来进行筛查,高风险时进行羊水穿刺进行确诊,而结构畸形需要通过超声进行检查。