定位诊断 定性诊断，一文掌握神经系统疾病诊断的原则

编者按：任何一种疾病诊断均应包含病灶所在和/或受影响的解剖部位(定位诊断)和病理性质判定(定性诊断)两部分内容。神经系统疾病的诊断尤其强调以定位和定性为主要判断的临床思维模式。在临床工作中神经系统疾病的诊断应该遵循哪些原则呢？本文中就来进行简单地归纳总结~

一、定位诊断

定位诊断(anatomicaldiagnosis)又称解剖诊断，主要的目的是判断疾病发生和作用的解剖部位，从而缩小诊断范围。一般先通过病史采集和体格检查，来锁定符合症状和体征解释的异常区域，然后对此区域进行针对性的辅助检查(神经影像学、神经电生理检查等)，进一步证实或排除诊断。

随着神经影像学、神经电生理检测等诊断技术的发展，定位诊断变得更为精准和便利，许多疾病常在无症状阶段即可被现代医学手段发现。但是临床有明显症状而各类检查无阳性或无特异性结果的情况也多见于临床实践，因此辅助检查并不能代替传统的病史采集和体格检查。

神经系统疾病临床表现的症状可归纳为以下四类：

（1）阴性症状：如瘫痪、失语、感觉减退等，患者可能会呈可逆性(短暂性脑缺血发作)或不可逆性(脑梗死)。

（2）阳性症状：如癫痫发作、不自主运动、疼痛等。

（3）释放症状：如上运动神经元损伤后出现的锥体束征和强哭强笑等额叶释放症状。

（4）休克症状：如急性脊髓横贯性损伤后，病变水平以下弛缓性瘫痪等。

熟练掌握神经系统解剖结构及这些结构的效应及支配范围，再根据上述症状累及的区域可推出病变所在，具体的定位诊断又包含以下两个方面：

1、病变的解剖部位判断

首先，先确认患者的症状是否为神经系统疾病所致，尤其是对于脑血管疾病，还需进行责任血管的定位，定位诊断力求精确到产生某个临床表现的最小解剖结构范围。精确的定位不仅为定性诊断打下基础，也有利于在辅助检查的选择和治疗方案的决策中提供更多指导信息。掌握不同部位神经系统病变的临床特点是定位诊断的基础，神经系统各部位病变的临床表现分别符合如下特点。

（1）肌肉和神经-肌肉接头病变：受损后只出现运动障碍，多近端肌肉受累明显，可表现为肌无力、萎缩或肥大、肌张力减低、腱反射减低或消失，但无感觉障碍。

（2）周围神经病变：受累周围神经支配区域范围内运动、感觉及自主神经症状。此类疾病导致的运动障碍通常符合下运动神经元瘫痪特点，即肌张力降低、腱反射减弱/消失等。

（3）脊髓病变：横贯性脊髓损害，出现病损平面以下运动、感觉及括约肌三大功能障碍，即上运动神经元性截瘫或四肢瘫、病变平面以下传导束性全部感觉障碍及尿便功能障碍。脊髓受损节段的定位，多依据感觉障碍的最高平面、出现运动障碍的肌群以及深浅反射的改变而定。

（4）脑干病变：交叉性综合征是一侧脑干病变的典型临床特点，可表现为病变侧周围性脑神经麻痹和对侧肢体中枢性偏瘫，即交叉性瘫痪(可见于Weber综合征等)；或病变侧面部及对侧偏身痛温觉减退的交叉性感觉障碍。双侧脑干损害，可见两侧脑神经、锥体束、感觉传导束受损的表现。脑干病变水平可根据受损脑神经及其核团所在平面来判断。

（5）小脑病变：小脑蚓部损害主要引起头部和躯干的共济运动失调，小脑半球损害引起同侧肢体的共济运动失调，上肢较重。临床表现为指鼻试验欠稳准、轮替运动减慢、跟膝胫试验不准、昂伯试验睁眼闭眼均站立不稳、小脑性(暴发性)语言、眼球震颤等。

（6）间脑病变：丘脑病变可出现对侧半身深浅感觉缺失、自发性剧痛、感觉过敏或过度、睡眠障碍等。下丘脑损害则可出现内分泌和代谢障碍和自主神经功能障碍。

（7）大脑基底核病变：基底核包括尾状核、豆状核(苍白球和壳核)、丘脑底核、杏仁核和屏状核等结构，为锥体外系重要组成部分，主要作用是调节机体的运动功能。基底核病变时主要表现为肌张力障碍、运动异常和震颤等。

（8）大脑半球病变：一侧大脑半球病变可出现病灶对侧中枢性面瘫、舌瘫、偏瘫及偏身感觉障碍;双侧弥散性损害常表现为意识障碍、精神症状及智能减退、四肢瘫或双侧锥体束征。刺激性病灶可引起痫性发作。

大脑各脑叶病变有其不同的特点，如额叶病变可出现强握反射、运动性失语、失写和以智能障碍为主的精神症状等;顶叶病变除感觉障碍外，还有失读、失用及体象障碍等;颞叶病变可出现象限性盲、感觉性失语及以情感障碍为主的精神症状;枕叶病变可出现视野缺损、皮质盲等。

2、病变的空间分布判断

病变的分布类型可分为局灶性、多灶性、弥散性、系统性等，因此，在定位过程中，需仔细分析和推敲，明确病变的空间分布对病因诊断有指导意义。

（1）局灶性：指单一解剖部位的损害，如急性起病的一侧周围性面瘫，常提示患病侧的面神经麻痹。

（2）多灶性：指多于1个以上部位发生病变，且这些病变部位是分离的，如多发性硬化。

（3）弥散性：指神经系统内的某个部分的广泛性损害，如认知功能下降和精神症状提示广泛大脑皮质损害。

（4）系统性：可以看成是一种特殊的弥散性分布，指病变选择性损害一些功能系统或传导束，并形成的特殊组合。如广泛锥体束损害和下运动神经元损害是肌萎缩侧索硬化症的典型表现。

二、定性诊断

定性诊断又称病因诊断(etiologicaldiagnosis)，目的是明确疾病发生的原因和病理性质，从而为病因治疗提供依据。通常根据疾病的起病形式、进展模式、演变过程等，寻找临床表现与之相符的病的病变类型，再通过病理和病原学检查最终筛出病因。神经系统疾病的病因学分类与其他系统疾病大致相仿，常见的病变性质有以下几种。

1、感染性

神经系统感染性疾病多呈急性或亚急性起病，于起病后数日至数周达高峰，常伴有发热等全身感染的表现。血液和脑脊液检查常可有炎症性改变，应有针对性地进行炎症标志物及病原学检查，常可查出病因。

2、血管性血管性病变

可分为动脉性、静脉性和血管发育畸形。脑和脊髓的动脉性血管病多表现为突发起病，症状可在几秒、几分钟、几小时达高峰。一般建议尽可能进一步寻找导致血管病变的潜在病因，如动脉粥样硬化、房颤、动脉炎、动脉夹层、烟雾病等。

3、脱髓鞘性

脱髓鞘性疾病仅存在神经系统中，发病机制常与自身免疫有关，多急性或亚急性起病，常有多个病灶，其病程特点可为复发-缓解交替或呈缓慢进展。一般病理检查有助于确定病灶的脱髓鞘性改变，脑脊液、MRI、神经电生理检查亦有辅助诊断作用。

4、免疫性

神经系统几乎所有部位都存在免疫相关性疾病，如重症肌无力、多发性肌炎、吉兰-巴雷综合征、多发性硬化等，血清及脑脊液相关指标检测及神经影像学检查等有助于疾病诊断。

5、中毒性

神经系统中毒性疾病是由各种有害物质引起的神经系统损害的疾病，可能是急性或慢性起病，可根据接触史和现场环境调查查，来确定哪种物质中毒。

6、变性

神经系统变性疾病是一组迄今病因未明的慢性、进行性发展的神经系统退行性疾病，神经细胞凋亡是其主要病理特点。临床表现为慢性起病，缓慢进展，病情进行性加重，常选择性地侵犯神经组织的某一系统，如运动神经元疾病；也可有弥散性损害，如阿尔茨海默病。

7、肿瘤性

分为原发性神经系统肿瘤和转移瘤。颅内和脊髓转移性癌患者的脑脊液细胞学检查可有阳性发现，有的可据此确定肿瘤的性质，神经影像学检查有助于神经系统肿瘤的定性。

8、外伤性

神经系统外伤性疾病常突发起病，多有明确外伤史，神经系统受损症状即刻出现。X线、CT等影像学检查可帮助发现颅脑、脊柱或脊髓的损伤，定性不难。也有一些神经系统外伤经过一段时间后发病的情况，如慢性硬膜下血肿、外伤性癫痫等。

9、遗传性

神经系统遗传性疾病多呈慢性起病，进行性加重，多有家族史。可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传等，基因分析有助于明确诊断。

10、先天性

神经系统先天性疾病多慢性起病，其病理过程在胎儿期已发生，大多数患者在出生时就有症状，如先天性脑积水、脑性瘫痪等。但也有在儿童或成年期才出现症状，随着年龄的增长，病情逐渐达到高峰，症状明显后则有停止趋势的疾病，如骶骨裂、小头畸形等。

11、代谢和营养障碍性代谢和营养障碍性

疾病多起病缓慢，病程较长，在全身症状的基础上出现比较固定的症状，常见的代谢和营养障碍性疾病有维生素B缺乏(Wernicke脑病)、烟酸缺乏(Korsakoff脑病)。有些代谢性疾病同时也是遗传性疾病，故要询问家族史，如肝豆状核变性为常染色体隐性遗传。

三、临床诊断注意事项

神经系统疾病的诊断应建立在全面详尽地收集临床资料的基础上，在诊断过程中，通常先初步确定病变的解剖部位进行定位诊断，再通过病史以及相应辅助检查筛选出可能的病因进行定性诊断。

对部分病例，初步诊断可能即为最后诊断，对病情较为复杂的病例，尚需有不断修正、逐步完善的过程。宜从常见病入手，对可能发生的各种疾病从正反两方面逐一分析，筛选出可能性最大的疾病，并注意排除对患者危害最大的疾病。为寻找诊断证据，可进一步进行有针对性的特殊检查，有些疾病甚至需要诊断性治疗或长期追踪随访方可最后确诊。

在临床工作中要注意以下事项：（1）重视病史采集；（2）定性诊断中通常要遵循一元论原则（即尽量用一个病灶或一种原因去解释患者的全部临床表现与经过）；（3）合理使用辅助检查，如果病理损害可以不出现临床症状和体征，或影像学表现严重而临床症状和体征能轻，则需两者结合；（4）长期随访和动态观察有助于确诊；（5）先排除器质性疾病和危害严重的疾病；（6）慎诊断不可治疾病；（7）重视共病；（8）将循证医学的观点与患者个体情况相结合，提高诊治水平。

参考文献：

王伟,罗本燕.神经病学[M]。北京:人民卫生出版社,2023:98-102

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