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医学SMA是什么意思

邵自强 主任医师
三级甲等 中日友好医院 神经科
我要问专家

医学SMA通常是指脊髓性肌萎缩症,SMA是该疾病的简称,是由于遗传因素引起的一种先天的运动神经元性疾病。

患者起病后常常会引起肌肉的无力和萎缩,通常表现为肌肉对称性的肢体近端的肌肉无力、萎缩及瘫痪等,部分患者常伴有四肢震颤、舌头颤动、肌腱反射消失或明显减弱等。

脊髓性肌萎缩症具有一定的遗传性,一般通过基因检测可以判断。通常以脊髓前角细胞及脑干活动神经核由于发生变性为主要特征。检测时主要通过对未发病的家人抽血行基因检测,以此判断基因中有无病毒和疾病分型。

该病以对症治疗为主,主要以提供营养和呼吸支持,尽可能降低并发症的发生为原则。

综上所述,医学SMA是一种以脊髓前角运动神经元退化变性为主要特征的染色体隐形遗传病。

肌萎缩 瘫痪 震颤 腱反射消失
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