地中海贫血原因是什么

地中海贫血是血红蛋白珠蛋白肽链基因突变引起的。

1. 地中海贫血是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失调引起的溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成以及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。
2. 组成珠蛋白的肽链有4种，包括α、β、γ、δ链，分别有其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，可分为α、β、δ、δβ和γβ珠蛋白生成障碍性贫血五种类型，最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。
3. 怀疑地中海贫血时，必须进一步完善血液学筛查和基因诊断，明确病变类型，给予相应的治疗。