地中海贫血检查的方法有哪些

地中海贫血是遗传性溶血性疾病，检查主要包括血液学筛查和基因诊断两方面。

1.血常规筛查

作为首选方法，地中海贫血红细胞的重要特征是小红细胞和低色素，平均红细胞体积小于80fl，平均红细胞血红蛋白浓度小于26pg。

2.血红蛋白分析

通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术等，可对血红蛋白进行分析，从而进行诊断。

3.红细胞渗透脆性试验

地中海贫血患者常出现红细胞渗透脆性降低。

4.基因诊断

检测地中海贫血基因突变类型的方法包括寡核苷酸探针检测法、突变特异性扩增系统法、PCR-单链构象多态性检测、DNA测序分析技术、反向点杂交法、基因芯片技术等。