地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,根据珠蛋白受抑制的肽链不同可以分为五种类型。
- 地中海贫血是由于单个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失调,引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白链在红细胞内聚集形成不稳定产物。根据受抑制的肽链不同可以分为α、β、δ、δβ和γβ珠蛋白生成障碍性贫血五种类型,最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。
- α-地中海贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可以分为几类:静止型、标准型、HbH病和HbBart胎儿水肿综合征。β-地中海贫血根据贫血的严重程度可以分为轻型、中间型和重型。