线粒体脑肌病诊断标准有哪些

线粒体脑肌病的诊断标准如下：

1.家族史

即亲属中是否有线粒体脑肌病患者。该病属于母系遗传疾病，需确定患者的母亲及其他女性亲属是否患病。

2.临床表现

四肢肌无力，轻度的体力活动（如爬楼、散步、做家务等）后会产生疲劳感，休息之后可恢复。眼睑下垂和眼肌麻痹，可出现中枢神经系统症状。

3.辅助检查

乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸含量无法恢复正常。肌肉活检可见破碎红纤维，肌电图异常，线粒体DNA检查可发现突变。