唐氏筛查结果临界风险,说明筛查结果处在高风险和低风险之间,提示胎儿有患唐氏综合征的可能,但是相对可能性较低,也需要进一步检查。对于唐氏筛查结果临界风险的孕妇,建议可以做母体外周血的胎儿DNA检测。无创DNA的检测相对而言还是比较准确的,主要检查21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征。如果无创DNA的结果依然提示风险较高,还需要进一步做羊水穿刺检查,通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,从抽取的羊水中获取胎儿细胞,直接进行染色体核型分析,准确的判断胎儿是否存在染色体异常的问题。