唐氏筛查分为早期和中期唐氏筛查,都是抽血检查,早期唐氏筛查时间是孕11周至13+6天间检查,可以判断胎儿是否有唐氏综合征。中期唐氏筛查是孕15周至20周间,主要是抽取孕妇的血液,检测血液中甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重以及孕周等因素,计算出胎儿的染色体异常几率,唐氏筛查属于排畸检查。唐氏筛查发现有临界风险或高风险时,不一定是胎儿出现染色体异常引起的,医师会建议孕妇进一步做羊水穿刺或无创DNA检查进一步明确,两项检查的准确性都高于唐氏筛查,其中诊断性检查是羊水穿刺。