唐氏筛查高风险,需根据医嘱进行进一步的羊水穿刺、产前系统超声等检查,以明确诊断。唐氏筛查主要是抽取孕妇的静脉血进行检查,通过血清中的某些物质计算胎儿出生缺陷的风险,唐氏筛查高风险不一定说明胎儿一定是唐氏综合征。通常还需要进行羊水穿刺检查,主要是抽取羊水,从羊水中找到胎儿的部分细胞,以检测是否有染色体的异常。另外,很多染色体异常的胎儿会出现结构异常,为了避免出现漏诊、假阳性等情况,还需要结合超声进行排畸检查。